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Focus su Malattie Rare & Biotech



Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni

La sindrome da insensibilità parziale agli androgeni ( pAIS ) è una situazione clinica causata da un difetto a carico del recettore degli androgeni che determina una ridotta risposta cellulare all’azione degli ormoni androgeni. Nella pAIS le caratteristiche cliniche sono... more

Sindrome di Morris o femminilizzazione testicolare

La sindrome di Morris o femminilizzazione testicolare è una sindrome determinata da un diverso percorso nella differenziazione sessuale: persone con corredo cromosomico 46XY ( a cui corrisponde un genotipo maschile ) sviluppano caratteri sessuali femminili. La sindrome di Morris può... more

Masitinib superiore a Sunitinib nei pazienti con GIST avanzato

Da uno studio prospettico, in aperto, è emerso che i pazienti con tumore stromale gastrointestinale, inoperabile, avanzato, Imatinib-resistente, trattati con Masitinib ( Masivet ), hanno presentato una sopravvivenza significativamente più lunga rispetto a quelli trattati con Sunitinib ( Sutent ).... more

Macrotrombocitopenia specifica / anemia emolitica associata a sitosterolemia

La sitosterolemia ( fitosterolemia ) è un raro disturbo ereditario dello stoccaggio degli steroli, caratterizzato da livelli plasmatici significativamente elevati di steroli vegetali. Le caratteristiche cliniche della sitosterolemia sono xantomi, aterosclerosi precoce, artrite, e, occasionalmente, funzionalità epatica compromessa e anomalie... more