Sindrome di Rett | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Terapia genica con cellule staminali e progenitrici ematopoietiche per la sindrome di Hurler

Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche è lo standard di cura per la sindrome di Hurler ( mucopolisaccaridosi di tipo I, variante di Hurler, MPSIH ). Tuttavia, questo trattamento è solo parzialmente curativo ed è associato a complicanze. È... more

Dismorfismo dei gangli della base nei pazienti con sindrome di Aicardi

Con l'obiettivo di rilevare le associazioni tra valutazioni neuroradiologiche ed elettroencefalografiche ( EEG ) e l'esito clinico a lungo termine, al fine di rilevare possibili fattori prognostici, è stata eseguita una caratterizzazione clinica e di neuroimaging dettagliata di 67 casi... more

Uso dell'inibitore EGFR Erlotinib per il trattamento del cheratoderma palmoplantare nei pazienti con sindrome di Olmsted causata da mutazioni di TRPV3

La sindrome di Olmsted è una genodermatosi caratterizzata da cheratoderma palmoplantare ( PPK ) doloroso e mutilante che progredisce dall'infanzia in poi e manca di un trattamento efficace. La sindrome di Olmsted è spesso causata da mutazioni nel gene del... more

Terapia genica con cellule staminali / progenitrici emopoietiche modificate con un vettore lentivirale per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara immunodeficienza primaria legata al cromosoma X, potenzialmente letale, caratterizzata da microtrombocitopenia, infezioni, eczema, autoimmunità e malattia maligna. La terapia genica con cellule staminali ematopoietiche / progenitrici ( HSPC ) mediata da un vettore... more

Storia naturale della crescita nei pazienti con sindrome di Hunter

La sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi di tipo II ) influenza la crescita, ma l'impatto complessivo è poco conosciuto. Uno studio ha esaminato la storia naturale di crescita e i relativi parametri e il loro rapporto con la gravità della... more

Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni

La sindrome da insensibilità parziale agli androgeni ( pAIS ) è una situazione clinica causata da un difetto a carico del recettore degli androgeni che determina una ridotta risposta cellulare all’azione degli ormoni androgeni. Nella pAIS le caratteristiche cliniche sono... more

Sindrome di Morris o femminilizzazione testicolare

La sindrome di Morris o femminilizzazione testicolare è una sindrome determinata da un diverso percorso nella differenziazione sessuale: persone con corredo cromosomico 46XY ( a cui corrisponde un genotipo maschile ) sviluppano caratteri sessuali femminili. La sindrome di Morris può... more

Masitinib superiore a Sunitinib nei pazienti con GIST avanzato

Da uno studio prospettico, in aperto, è emerso che i pazienti con tumore stromale gastrointestinale, inoperabile, avanzato, Imatinib-resistente, trattati con Masitinib ( Masivet ), hanno presentato una sopravvivenza significativamente più lunga rispetto a quelli trattati con Sunitinib ( Sutent ).... more

Macrotrombocitopenia specifica / anemia emolitica associata a sitosterolemia

La sitosterolemia ( fitosterolemia ) è un raro disturbo ereditario dello stoccaggio degli steroli, caratterizzato da livelli plasmatici significativamente elevati di steroli vegetali. Le caratteristiche cliniche della sitosterolemia sono xantomi, aterosclerosi precoce, artrite, e, occasionalmente, funzionalità epatica compromessa e anomalie... more

Tabelecleucel per pazienti sottoposti a trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche o di organi solidi con malattia linfoproliferativa post-trapianto positiva al virus EBV dopo fallimento di Rituximab con o senza chemioterapia: studio AL

La sopravvivenza nella malattia linfoproliferativa post-trapianto positiva al virus di Epstein-Barr ( EBV ) dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche ( HSCT ) o trapianto di organo solido ( SOT ) è scarsa dopo il fallimento della terapia iniziale, indicando... more

Cellule CAR-T mirate a CD19 per miosite e malattia polmonare interstiziale associate alla sindrome da antisintetasi

Le malattie autoimmuni possono colpire vari organi e, se refrattarie, possono essere pericolose per la vita. Le cellule CAR-T dirette verso CD19 si sono rivelate efficaci come agente immunosoppressore in 6 pazienti con lupus eritematoso sistemico refrattario e in 1... more

Aumento delle citochine proinfiammatorie nei pazienti con sindrome di Aicardi-Goutières

Uno studio ha esaminato un’ampia gamma di citochine nel plasma e nel liquor di pazienti con sindrome di Aicardi-Goutières ( AGS ), in età diverse, al fine di stabilire le firme di espressione di citochine più predittive di AGS.È stato... more

Idecabtagene Vicleucel migliora la sopravvivenza libera da progressione rispetto ai regimi standard nei pazienti con mieloma multiplo recidivato o refrattario. Studio KarMMa-3

Un'analisi ad interim dello studio di fase III KarMMa-3 ha mostrato una sopravvivenza libera da progressione superiore con la terapia CAR-T diretta a BCMA ( antigene di maturazione delle cellule B ) Idecabtagene vicleucel ( Ide-cel; Abecma ) versus regimi... more

L'FDA ha approvato la terapia con linfociti CAR T Breyanzi per il linfoma a grandi cellule B recidivante o refrattario dopo una precedente terapia

La Food and Drug Administration ( FDA ) statunitense ha approvato Breyanzi ( Lisocabtagene maraleucel; Liso-cel ), una terapia CAR-T diretta contro CD19, per il trattamento dei pazienti adulti con linfoma a grandi cellule B ( LBCL ), compreso il... more

Terapia CAR-T: la Commissione Europea ha concesso l'approvazione condizionale a Carvykti per il trattamento dei pazienti con mieloma multiplo recidivante e refrattario

La Commissione Europea ( CE ) ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata per Carvykti ( Ciltacabtagene autoleucel; Cilta-cel ) per il trattamento degli adulti affetti da mieloma multiplo recidivante e refrattario ( RRMM ) che avevano ricevuto almeno tre... more