Sindrome di Rett | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Nuovo meccanismo alla base della cataratta congenita, iposviluppo e miopatia

Uno studio dei ricercatori del Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano e Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, ha svelato nuovi meccanismi di malattie rare come la SLA ( sclerosi laterale amiotrofica ), aprendo la... more

Sindrome di Lynch nei pazienti con carcinoma colorettale

La sindrome di Lynch è causata da mutazioni ereditarie in alcuni geni di riparazione post-replicativa del DNA ( soprattutto MSH2, MLH1, MSH6 e PMS2 ), ed è una delle sindromi ereditarie oncologiche a maggior prevalenza.Sono stati sviluppati diversi modelli per... more

Sindrome di Noonan: identificato un nuovo gene coinvolto in una delle più frequenti malattie genetiche dello sviluppo

Uno studio, finanziato da Telethon e pubblicato su Nature Genetics da Marco Tartaglia, Ricercatore dell’Istituto superiore di sanità ( Iss ) e Bruce Gelb della Mount Sinai School of Medicine di New York , ha permesso l’identificazione di un nuovo... more

Morte improvvisa cardiaca: individuata una variante genetica associata a episodi cardiaci fatali

Uno studio internazionale, finanziato anche da Telethon, ha individuato una variante genetica che spiega il maggior rischio di certe persone di andare incontro a episodi cardiaci fatali.Lo studio, coordinato da Peter Schwartz, direttore della cattedra di Cardiologia dell’Università di Pavia,... more

Nessun effetto dell’Acido Acetilsalicilico o dell’amido resistente sulla neoplasia colorettale nella sindrome di Lynch

Dati osservazionali ed epidemiologici suggeriscono che l’uso dell’Acido Acetilsalicilico ( Aspirina ) è in grado di ridurre il rischio di neoplasia colorettale; tuttavia, gli effetti dell’Acido Acetilsalicilico nella sindrome di Lynch ( tumore ereditario non-poliposico del colon ) non sono... more

Primo intervento al mondo di terapia genica eseguito su pazienti affetti da sindrome di Leber

Per la prima volta al mondo è stato eseguito con successo un intervento di terapia genica sull'uomo per curare una grave forma di cecità ereditaria, l'amaurosi congenita di Leber. Si è trattato di un complesso lavoro di equipe internazionale che... more

Alterazioni in CDKL5 alla base della variante di Hanefeld, una rara forma della sindrome di Rett

Per le pazienti con sospetta sindrome di Rett ( malattia genetica che colpisce prevalentemente le femmine con un’incidenza di un individuo ogni 10-15 mila nascite ) c’è una nuova possibilità di diagnosi: è il gene CDKL5 che, se alterato, è... more

Morte improvvisa giovanile, scoperta una nuova causa

Si chiama sindrome del QT corto di tipo 3 ( SQT3 ) ed è una nuova malattia genetica a carico del cuore e responsabile di aritmie spesso fatali.Fa parte di una famiglia di malattie, chiamate appunto sindrome del QT corto,... more

Il gene DLX5 può avere un ruolo nella Sindrome di Rett

La sindrome di Rett è una malattia neurologica che interessa prevalentemente il sesso femminile.Ha un’incidenza di 1 su 15.000 femmine ed esordisce nelle bambine di 6-18 mesi di vita.La malattia si manifesta con un arresto dello sviluppo psicomotorio, assenza del... more

Sindrome di Parinaud: paralisi dei movimenti associati all’occhio

La sindrome di Parinaud o sindrome del mesencefalo dorsale è caratterizzata da paralisi dello sguardo verso l’alto o verso il basso, difetto di convergenza e nistagmo.Altri segni caratteristici sono la retrazione palpebrale, detta segno di Collier ed il fenomeno di... more

Sindromi del QT lungo e biologia molecolare

Le sindromi del QT lungo sono caratterizzate da prolungamento dell'intervallo QT corretto per la frequenza cardiaca, all'elettrocardiogramma con anomalie dell'onda T, bradicardia, tachicardie ventricolari tra cui la tachicardia ventricolare polimorfa e la torsione di punta (torsades de pointes). Questi pazienti... more

Sindrome di Kartagener

La sindrome di Kartagener appartiene ad un gruppo eterogeneo di patologie congenite che prendono il nome di discinesia ciliare primaria.La sindrome di Kartagener è un disordine genetico a carattere autosomico recessivo che porta ad un difetto della motilità delle ciglia... more

Deplezione dei folati a livello del sistema nervoso centrale nei pazienti con sindrome di Rett

Nella sindrome di Rett è stato osservato un ridotto turnover delle monoamine serotonina e dopamia. E’ stato ipotizzato che questo ridotto turnover dipenda dalla deplezione di folati a livello del sistema nervoso centrale. Lo studio ha valutato in questi pazienti... more

Sindrome di Tourette: il caffè, la coca cola, il tè nero possono peggiorare i tic

La sindrome di Tourette è caratterizzata da andamento waxing e waning e da tic vocali. La terapia standard spesso non risulta attiva.Ricercatori dell’Hannover Medical School, in Germania, hanno analizzato l’influenza del cibo e delle bevande sulla sindrome di Tourette.Un questionario... more

Il gene SOS1 coinvolto nella sindrome di Noonan

SOS1 è il terzo gene che, se alterato, provoca la sindrome di Noonan, un difetto genetico dello sviluppo caratterizzato da bassa statura, difetti congeniti del cuore e anomalie scheletriche. Sale così al 60% la proporzione di pazienti affetti per i... more