Sindrome di Rett | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Fibrodisplasia ossificante progressiva, una malattia ereditaria che interessa il tessuto connettivo

La fibrodisplasia ossificante progressiva ( FOP ) è una malattia ereditaria gravemente disabilitante che interessa il tessuto connettivo. È caratterizzata da malformazioni congenite degli alluci e un'ossificazione eterotopica progressiva con formazione di osso qualitativamente normale in siti extrascheletrici caratteristici. La... more

Terapia CAR-T: l'FDA ha approvato Tecartus a base di Brexucabtagene autoleucel per la leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B recidivante o refrattaria

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Tecartus ( Brexucabtagene autoleucel ) per i pazienti adulti con leucemia linfoblastica acuta ( ALL ) da precursori delle cellule B recidivante o refrattaria. L'efficacia è stata determinata in ZUMA-3,... more

Abecma, la prima terapia a cellule CAR-T anti-BCMA per il mieloma multiplo recidivante e refrattario

La Commissione Europea ( CE ) ha rilasciato l'Autorizzazione all'Immissione in Commercio Condizionata per Abecma ( Idecabtagene vicleucel; Ide-cel ), una immunoterapia a cellule CAR-T diretta contro BCMA ( B-Cell Maturation Antigen ), per il trattamento dei pazienti adulti con... more

La FDA ha approvato Abecma, la prima terapia con cellule CAR-T anti-BCMA per il mieloma multiplo recidivante o refrattario

L'Agenzia regolatoria degli Stati Uniti, FDA ( Food and Drug Administration ), ha approvato Abecma ( Idecabtagene vicleucel; Ide-cel ) la prima immunoterapia a cellule CAR-T diretta contro BCMA ( antigene di maturazione delle cellule B ) per il trattamento... more

Yescarta per il linfoma follicolare recidivante o refrattario dopo due o più linee di terapia sistemica, approvato dalla FDA

La Food and Drug Administration ( FDA ) statunitense ha concesso l'approvazione accelerata a Yescarta ( Axicabtagene ciloleucel; Axi-cel ) per il trattamento dei pazienti adulti con linfoma follicolare recidivante o refrattario dopo due o più linee di terapia sistemica.... more

La FDA ha approvato Breyanzi ( Lisocabtagene maraleucel ), una nuova terapia a base di cellule CAR-T per gli adulti con linfoma a grandi cellule B recidivante o refrattario

La Food and Drug Administration ( FDA ) degli Stati Uniti ha approvato Breyanzi ( Lisocabtagene maraleucel; Liso-cel ), una terapia a cellule CAR-T diretta a CD19 per il trattamento di pazienti adulti con linfoma a grandi cellule B (... more

Deficit della glucosio-6-fosfatasi

La carenza di glucosio-6-fosfatasi ( deficit di G6P ), o glicogenosi di tipo I ( GSD I ), è un gruppo di malattie metaboliche ereditarie.La prevalenza non è nota e l'incidenza annuale è di circa 1/100000 nascite. La GSD Ia... more

Linfoma mantellare: approvato nell'Unione Europea Tecartus, una immunoterapia cellulare basata sulle cellule CAR-T

La Commissione europea ha concesso l'autorizzazione condizionata all'immissione in commercio condizionata a Tecartus, cellule CAR-T KTE-X19 ( cellule CD3+ autologhe, anti-CD19 ). Tecartus è una immunoterapia cellulare basata sull’utilizzo di cellule CAR-T, cellule T che esprimono un recettore chimerico (... more

Tecartus: il primo e unico trattamento CAR-T per il linfoma mantellare recidivante o refrattario, approvato dalla FDA

La US Food and Drug Administration ( FDA ) ha concesso l'approvazione accelerata a Tecartus ( Brexucabtagene autoleucel, precedentemente noto come KTE-X19 ), la prima e unica terapia CAR-T approvata per il trattamento dei pazienti adulti con linfoma mantellare (... more

Una combinazione di cellule CAR-T umanizzate anti-CD19 e anti-BCMA nei pazienti con mieloma multiplo recidivato o refrattario

La terapia con cellule T esprimenti il recettore chimerico per l'antigene ( CAR-T ) diretta all'antigene di maturazione delle cellule B ( BCMA ) ha dimostrato di avere attività nei pazienti con mieloma multiplo recidivato o refrattario. I rapporti hanno... more

Terapia con cellule CAR-T bb2121 anti-BCMA nel mieloma multiplo recidivante o refrattario

Gli studi preclinici suggeriscono che bb2121, una terapia con cellule T che esprimono il recettore dell'antigene chimerico ( CAR ) mirato all'antigene di maturazione delle cellule B ( BCMA ), abbia un potenziale per il trattamento del mieloma multiplo. In... more

Malattie da accumulo lisosomiale: mucopolisaccaridosi di tipo 1

La mucopolisaccaridosi tipo I ( MPS I ) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la... more

La terapia CAR-T anti-BCMA causa remissione del mieloma multiplo recidivato con prognosi sfavorevole

Sono necessarie terapie con nuovi meccanismi di azione per il mieloma multiplo. Le cellule T possono essere geneticamente modificate per esprimere recettori chimerici dell'antigene ( CAR ), che sono proteine artificiali che indirizzano le cellule T agli antigeni. L'antigene di... more

Rischio di sindrome di Linch nei portatori di mutazioni MSH6

Le mutazioni germinali di MSH6 sono responsabili del 10-20% dei casi di tumori colorettali nella sindrome di Lynch causati da mutazioni ereditarie nel gene del mismatch repair del DNA.Dal momento che sono stati effettuati solo pochi studi sui portatori della... more

Identificato il meccanismo patologico alla base di una grave sindrome del neurosviluppo: sindrome da aploinsufficienza di YY1

Sono numerose le malattie genetiche dello sviluppo che, pur affliggendo gravemente bambini e adolescenti, restano tuttora sconosciute e dunque non diagnosticate. La mancanza di una diagnosi rappresenta un ostacolo insormontabile per un'assistenza medica adeguata, aumentando il senso di isolamento e... more