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Emofilia A: espressione pluriennale del fattore VIII dopo trasferimento del gene AAV

L'obiettivo della terapia genica per i pazienti con emofilia A è quello di impartire in modo sicuro un'espressione stabile del fattore VIII a lungo termine che migliori prevedibilmente il sanguinamento con l'uso della dose di vettore più bassa possibile. In... more

Osservazioni clinico-patologiche predittive di recidiva nei bambini con tumore di Wilms di stadio III con istologia favorevole

La classificazione a stadio III nello studio NWTS-5 ( National Wilms Tumor Study-5 ) è stata determinata da quattro criteri patologici: linfonodi positivi, impianti peritoneali, malattia residua e rottura tumorale.È stato condotto uno studio con l’obiettivo di determinare il significato... more

Attività clinica dell'immunochemioterapia innescata con Olvimulogene nanivacirepvec nei pazienti pesantemente pretrattate con tumore all'ovaio resistente al Platino o refrattario al Platino: studio VIRO-15

Le pazienti con carcinoma all'ovaio resistente o refrattario al Platino ( PRROC ) hanno opzioni terapeutiche limitate, il che rappresenta una considerevole esigenza medica insoddisfatta. Sono state valutate l'attività antitumorale e la sicurezza della viroterapia intraperitoneale ( IP ) con... more

Modifica CRISPR-Cas9 dei promotori HBG1 e HBG2 per il trattamento dell'anemia falciforme

L’anemia falciforme è causata da un difetto nella subunità beta-globina dell’emoglobina adulta. L'emoglobina falciforme polimerizza in condizioni ipossiche, producendo globuli rossi deformati che emolizzano e causano vaso-occlusione, provocando danni progressivi agli organi e morte prematura. Livelli elevati di emoglobina fetale... more

Cellule CAR-T mirate a CD19 per miosite e malattia polmonare interstiziale associate alla sindrome da antisintetasi

Le malattie autoimmuni possono colpire vari organi e, se refrattarie, possono essere pericolose per la vita. Le cellule CAR-T dirette verso CD19 si sono rivelate efficaci come agente immunosoppressore in 6 pazienti con lupus eritematoso sistemico refrattario e in 1... more

Procysbi per la cistinosi nefropatica: approvato dalla FDA

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Procysbi ( Cisteamina bitartrato ) per la gestione della cistinosi nefropatica in bambini e adulti. Procysbi ha ottenuto la designazione di prodotto orfano perché è destinato a trattare una malattia... more

Associazione della metilazione del promotore MGMT con la sopravvivenza nei gliomi a basso grado e anaplastici dopo chemioterapia alchilante

La metilazione del promotore della O6-metilguanina-DNA metiltransferasi ( MGMT; mMGMT ) è predittiva della risposta alla chemioterapia alchilante per i glioblastomi ed è abitualmente utilizzata per guidare le decisioni terapeutiche. Tuttavia, l'utilità dello stato di promotore MGMT per i gliomi... more

Terapia genica combinata citotossica e immunostimolante per il glioma primario di alto grado dell'adulto

I gliomi di alto grado hanno una prognosi sfavorevole e non rispondono bene al trattamento. Le risposte immunitarie efficaci al tumore dipendono dalle cellule immunitarie funzionali, che sono tipicamente assenti dal cervello. Sono state valutate la sicurezza e l'attività di... more

Nogo-Receptor-Fc decoy solubile nei pazienti con lesione cronica del midollo spinale cervicale

La lesione del midollo spinale ( SCI ) provoca disconnessione neurale e deficit neurologici persistenti, quindi la rigenerazione e la plasticità degli assoni potrebbero favorire il recupero. Nogo-Receptor-Fc decoy solubile ( AXER-204 ) blocca gli inibitori della crescita degli assoni... more

Idecabtagene Vicleucel migliora la sopravvivenza libera da progressione rispetto ai regimi standard nei pazienti con mieloma multiplo recidivato o refrattario. Studio KarMMa-3

Un'analisi ad interim dello studio di fase III KarMMa-3 ha mostrato una sopravvivenza libera da progressione superiore con la terapia CAR-T diretta a BCMA ( antigene di maturazione delle cellule B ) Idecabtagene vicleucel ( Ide-cel; Abecma ) versus regimi... more

Effetto degli estrogeni su Pseudomonas aeruginosa tipo mucoide ed esacerbazioni nella fibrosi cistica

Le donne con fibrosi cistica hanno un maggior rischio di conversione mucoide di Pseudomonas aeruginosa, che contribuisce a una dicotomia sessuale della gravità della malattia. Uno studio ha valutato gli effetti dell’Estradiolo e del suo metabolita Estriolo su Pseudomonas aeruginosa... more

Sindrome da deficit della 17,20 liasi

I disturbi della steroidogenesi sono stati fondamentali nel delineare le vie steroidogeniche negli esseri umani. Ciascuna malattia genetica è sembrata corrispondere a una diversa attività steroidogenica, aiutando a individuare numerosi enzimi. A partire dal 1972, molti pazienti sono stati diagnosticati... more

Confronto tra chirurgia e intervento endovascolare nella arterite di Takayasu

Con i recenti progressi nel trattamento endovascolare, l'angioplastica endoluminale percutanea si è rivelata particolarmente utile per le lesioni arteriose da arterite di Takayasu.Tuttavia, i dati provengono da case report o piccole serie di casi, e non è stata riportata la... more

Esito cognitivo dei pazienti con malattia di Pompe infantile classica in terapia enzimatica

La malattia di Pompe infantile classica colpisce molti tessuti, tra cui il cervello. I neonati non-trattati muoiono entro il primo anno. Sebbene la terapia enzimatica sostitutiva aumenti significativamente la sopravvivenza, la sua potenziale limitazione è rappresentata dal fatto che il... more

Revisione clinica e istopatologica della sindrome di Schnitzler

La sindrome di Schnitzler è una malattia multisistemica rara, definita da gammopatia monoclonale e orticaria, che è associata a malignità. Considerata una dermatosi urticarioide neutrofila, precedenti relazioni hanno incluso i pazienti con vasculite leucocitoclastica.Per meglio definire le caratteristiche cliniche, l'istopatologia... more