Atrofia muscolare spinale | Biomedicina

Terapia genica sostitutiva con Onasemnogene abeparvovec nei bambini con atrofia muscolare spinale di età pari o inferiore a 24 mesi e peso corporeo fino a 15 kg

Data la novità della terapia sostitutiva genica con Onasemnogene abeparvovec ( Zolgensma ) nell'atrofia muscolare spinale, i dati di efficacia e sicurezza sono limitati, soprattutto per i bambini di età superiore a 24 mesi, quelli di peso superiore a 8.5... more

Sicurezza ed efficacia di Risdiplam nei pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 1: studio FIREFISH Parte 2

Risdiplam ( Evrysdi ) è una terapia somministrata per via orale che modifica lo splicing pre-mRNA del gene di sopravvivenza del motoneurone 2 ( SMN2 ), ed è approvato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale. Lo studio FIREFISH sta studiando... more

Terapia genica con Onasemnogene Abeparvovec per l'atrofia muscolare spinale sintomatica ad esordio infantile di tipo 1: studio STR1VE-EU

L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara, autosomica recessiva, causata dalla perdita biallelica del gene del motoneurone di sopravvivenza 1 ( SMN1 ), con conseguente disfunzione del motoneurone. Nello studio STR1VE-EU, sono state valutate la sicurezza e l'efficacia della... more

Trattamento dell'atrofia muscolare spinale a esordio infantile con Nusinersen

Nusinersen ( Spinraza ) ha mostrato un profilo rischio-beneficio favorevole nei partecipanti con atrofia muscolare spinale ( SMA ) a esordio infantile durante l'analisi ad interim di uno studio clinico di fase 2. E' stata presentata l'analisi finale dello studio,... more

Neonati trattati con Risdiplam con atrofia muscolare spinale di tipo 1 rispetto ai controlli storici

L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 ( SMA ) è una malattia neuromuscolare progressiva caratterizzata da un esordio a 6 mesi di età o prima, incapacità di sedersi senza supporto e livelli carenti di proteina di sopravvivenza del motoneurone (... more

Risultati di estensione di 5 anni dello studio START di fase 1 di Onasemnogene Abeparvovec nell'atrofia muscolare spinale

Sono state valutate la sicurezza a lungo termine e la durata della risposta nei neonati con atrofia muscolare spinale ( SMA ) di tipo 1 dopo la somministrazione della terapia genica sostitutiva Onasemnogene Abeparvovec ( Zolgensma ). L'obiettivo principale di... more

Terapia genica con Onasemnogene abeparvovec per l'atrofia muscolare spinale sintomatica a esordio infantile nei pazienti con due copie di SMN2: studio STR1VE

L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 è un disturbo dei motoneuroni che provoca la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i 2 anni di età. Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia di Onasemnogene abeparvovec ( Zolgensma; precedentemente... more

Risdiplam nell'atrofia muscolare spinale di tipo 1

L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 è una malattia neuromuscolare rara e progressiva causata da bassi livelli della proteina SMN. Risdiplam ( Evrysdi ) è una piccola molecola somministrata per via orale che modifica lo splicing del pre-mRNA ( RNA... more

Nusinersen nei pazienti adulti con atrofia muscolare spinale

E' stata riportata un’esperienza con pazienti adulti con atrofia muscolare spinale ( SMA ), alcuni dei quali sono stati trattati con Nusinersen ( Spinraza ). Sono state esaminate le cartelle cliniche dei pazienti adulti con SMA in un’unica clinica neuromuscolare... more

Nusinersen negli adulti con atrofia muscolare spinale con difetto del cromosoma 5q

Nusinersen ( Spinraza ) è approvato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale con delezioni / mutazioni nel gene di sopravvivenza del motoneurone 1 ( SMN1 ), localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5, di tutti i tipi e stadi in... more

Atrofia muscolare spinale: beneficio continuato con Onasemnogene abeparvovec

I nuovi dati degli studi STR1VE-US, SPR1NT, e START hano mostrato che i pazienti con atrofia muscolare spinale ( SMA ) trattati con un'infusione unica di Onasemnogene abeparvovec-xioi ( Zolgensma ) continuano a mostrare benefici clinicamente significativi anche 5 anni... more

Capacità funzionali in neonati, bambini e adulti con atrofia muscolare spinale di tipo 1

Sono riportati i risultati clinici trasversali in un'ampia coorte di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale ( SMA ) di tipo 1. Sono stati inclusi nello studio 122 pazienti, di età compresa tra 3 mesi e 22 anni e 1... more

Nusinersen nei pazienti di età superiore a 7 mesi con atrofia muscolare spinale di tipo 1

Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia clinica di Nusinersen( Spinraza ) nei pazienti di età superiore a 7 mesi con atrofia muscolare spinale di tipo 1 ( SMA1 ). I pazienti con SMA1 sono stati trattati con Nusinersen mediante... more

Nusinersen versus controllo simulato nella atrofia muscolare spinale a insorgenza tardiva

Nusinersen ( Spinraza ) è un oligonucleotide antisenso che modula lo splicing di RNA pre-messaggero del gene di sopravvivenza del motoneurone 2 ( SMN2 ). È stato sviluppato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale ( SMA ). È stato condotto... more

Nusinersen nella atrofia muscolare spinale ad esordio infantile

L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare autosomica recessiva causata da un livello insufficiente di proteina di sopravvivenza del motoneurone ( SMN ) Nusinersen ( Spinraza ) è un farmaco oligonucleotidico antisenso che modifica lo splicing dell’RNA pre-messaggero del gene... more