Atrofia muscolare spinale

FDA ha approvato il primo farmaco per l'atrofia muscolare spinale, Spinraza

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Spinraza ( Nusinersen ), il primo farmaco per il trattamento di bambini e adulti con atrofia muscolare spinale ( SMA ), una malattia genetica rara e spesso fatale che indebolisce... more

Patologie neuromuscolari: atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare spinale ( SMA ) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. L’atrofia muscolare spinale colpisce circa 1 neonato su 10.000 ed... more

Studio FIREFISH: Risdiplam sui neonati con atrofia muscolare spinale di tipo 1

I dati di Risdiplam ( Evrysdi ), tratti dalla parte 1 della determinazione della dose dello studio cardine FIREFISH su neonati con atrofia muscolare spinale sintomatica di tipo 1 sono stati pubblicati su The New England Journal of Medicine (... more

Zolgensma a base di Onasemnogene abeparvovec: terapia genica per l'atrofia muscolare spinale

La Commissione Europea ha concesso l’approvazione condizionale per Zolgensma ( Onasemnogene abeparvovec ), la terapia genica per il trattamento di pazienti con atrofia muscolare spinale ( SMA ) e diagnosi clinica di SMA di tipo 1; oppure di pazienti con... more

Efficacia e sicurezza della Dutasteride nei pazienti con atrofia muscolare spinale e bulbare

L’atrofia muscolare spinale e bulbare è causata da espansione di poliglutamina nel recettore per l’androgeno, che porta a tossicità ligando-dipendente.Modelli animali presentano un deficit neuromuscolare che viene mitigato da un trattamento che riduce l’androgeno.Uno studio ha valutato l’efficacia e la... more

Zolgensma a base di Onasemnogene abeparvovec nel trattamento dell’atrofia muscolare spinale

Zolgensma è un medicinale di terapia genica per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale, una grave affezione dei nervi che causa distrofia e debolezza muscolare. Zolgensma è indicato in pazienti con mutazioni ereditarie a carico di geni noti come SMN1, cui... more

Il termine atrofia muscolare spinale ( SMA, dall'inglese spinal muscular atrophy ) identifica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da debolezza muscolare progressiva e perdita della massa muscolare ( atrofia ). Le alterazioni muscolari sono causate dalla degenerazione dei motoneuroni,... more

L' FDA ha approvato Zolgensma, una terapia genica per il trattamento dei pazienti pediatrici con atrofia muscolare spinale

La Food and Drug Administration ( FDA ) statunitense ha approvato Zolgensma ( Onasemnogene abeparvovec-xioi; Onasemnogene abeparvovec ), la prima terapia genica approvata per il trattamento dei bambini di età inferiore ai 2 anni con atrofia muscolare spinale ( SMA... more

Terapia sostitutiva genica a dose singola per atrofia muscolare spinale

L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 ( SMA1 ) è una patologia progressiva monogenica dei motoneuroni con esordio durante l'infanzia che si traduce nel mancato raggiungimento delle tappe motorie e nel decesso o nella necessità di ventilazione meccanica a 2... more

Miostatina, l'ormone che induce la perdita di massa muscolare: individuati nuovi bersagli farmacologici

E’ stata chiarita la sequenza di messaggi molecolari scatenati dalla miostatina, che all'interno dell’organismo ha il compito di indurre la perdita di massa muscolare. Queste le conclusioni di uno studio, pubblicato sull'American Journal of Physiology – Cell Physiology dal gruppo... more

Atrofia muscolare spinale: efficacia del trapianto di cellule staminali in un modello murino

Per la prima volta un trapianto di cellule staminali ha modificato il decorso dell'atrofia muscolare spinale in un modello murino.Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Clinical Investigation.L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che colpisce i motoneuroni, le... more

Sclerosi laterale amiotrofica: i processi tossici che danneggiano i motoneuroni avvengono nel mitocondrio

La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose del midollo spinale che comandano il movimento dei muscoli. La morte dei motoneuroni altera la funzionalità del muscolo scheletrico causando paralisi... more

Sclerosi laterale amiotrofica: si scatenano nel mitocondrio i processi tossici che danneggiano i motoneuroni e causano la degenerazione dei muscoli

La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose del midollo spinale che comandano il movimento dei muscoli.La morte dei motoneuroni altera la funzionalità del muscolo scheletrico causando paralisi e... more

Neuritina, una proteina coinvolta nella rigenerazione dell’assone lesionato

Più chiaro il ruolo degli ormoni maschili nei comandi inviati dal cervello ai muscoli ed in alcune patologie come la malattia di Kennedy, l’Alzheimer, il Parkinson e la Sclerosi Laterale Amiotrofica ( SLA ).Tra le tante proteine che trasferiscono l’azione... more