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Focus su Malattie Rare & Biotech



Sindrome di Lynch nei pazienti con carcinoma colorettale

La sindrome di Lynch è causata da mutazioni ereditarie in alcuni geni di riparazione post-replicativa del DNA ( soprattutto MSH2, MLH1, MSH6 e PMS2 ), ed è una delle sindromi ereditarie oncologiche a maggior prevalenza.Sono stati sviluppati diversi modelli per... more

Pilomatricomi multipli: marker cutanei per la distrofia miotonica

E’ stato riportato il caso di un pilomatricoma multiplo in un paziente con distrofia miotonica.Il pilomatricoma, anche noto come epitelioma calcifico di Malherbe, è un tumore annessiale benigno.Generalmente il pilomatricoma si presenta come un nodulo solitario, asintomatico, posizionato sulla faccia,... more

Neoplasia endocrina multipla di tipo 2

La neoplasia endocrina multipla di tipo 2 ( MEN2 ) comprende una serie di sindromi caratterizzate dalla presenza di tumori multipli alle ghiandole endocrine.Esistono 2 varianti della MEN2 denominate MEN2A ( sindrome di Sipple ) e MEN2B ( sindrome di... more

Acromegalia: eccessiva secrezione dell’ormone della crescita

L’acromegalia è una malattia endocrino-metabolica dovuta ad una eccessiva secrezione dell’ormone della crescita.I primi sintomi si manifestano di solito nelle fase post-puberale con un’eccessiva crescita delle mani, dei piedi e della testa. Si verifica inoltre una trasformazione del viso con... more

Somavert nel trattamento dell’acromegalia

L’Emea ha approvato il farmaco Pegvisomant ( Somavert ) nel trattamento dell’acromegalia. L’impiego del farmaco è riservato a pazienti in cui l’intervento chirurgico , la radioterapia o il trattamento farmacologico di prima scelta non ha dato risultati soddisfacenti. Il Pegvisomant... more