Pilomatricomi multipli: marker cutanei per la distrofia miotonica
E’ stato riportato il caso di un pilomatricoma multiplo in un paziente con distrofia miotonica.
Il pilomatricoma, anche noto come epitelioma calcifico di Malherbe, è un tumore annessiale benigno.
Generalmente il pilomatricoma si presenta come un nodulo solitario, asintomatico, posizionato sulla faccia, sul collo, e sulle estremità superiori prossimali.
La maggior parte dei pilomatricomi presentano mutazioni nel gene della ss-catenina ( CTNNB1 ), che porta al coinvolgimento del pathway di segnale WNT.
Il risultante prodotto genico attiva la trascrizione, conducendo alla tumorigenesi.
Poiché l’insorgenza dei pilomatricomi multipli può precedere i segni della distrofia mioclonica, i pilomatricomi possono rappresentare un potenziale marker cutaneo, precoce, per la malattia sistemica ( Xagena2008 )
Sherrod QJ et al, Dermatol Online J 2008; 15: 14:22
Dermo2008 Neuro2008 Onco2008