Terapia genica | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Mucopolisaccaridosi 2: efficacia della terapia genica in un modello animale

Si aprono le porte della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo II, grave malattia ereditaria del metabolismo.Maria Pia Cosma e Vinicia Polito dell’Istituto Telethon di genetica e medicina ( Tigem ) di Napoli hanno dimostrato come un particolare approccio... more

Amaurosi congenita di Leber: un anno dopo l’intervento di terapia genica i pazienti mantengono i miglioramenti visivi acquisiti

Tre giovani adulti, sottoposti a terapia genica a causa di una grave malattia oculare hanno mantenuto, a distanza di 1 anno, il guadagno visivo acquisito.Un paziente ha notato un miglioramento visivo che gli ha permesso di eseguire le attività giornaliere.I... more

Terapia genica: è possibile trasferire anche geni di grandi dimensioni

Fino ad oggi la terapia genica, tecnica in grado di sostituire un gene malato, era considerata possibile solo per un numero ridotto di malattie. Il limite era rappresentato dalla capacità di carico del vettore utilizzato per reintrodurre il gene sano... more

Primo intervento al mondo di terapia genica eseguito su pazienti affetti da sindrome di Leber

Per la prima volta al mondo è stato eseguito con successo un intervento di terapia genica sull'uomo per curare una grave forma di cecità ereditaria, l'amaurosi congenita di Leber. Si è trattato di un complesso lavoro di equipe internazionale che... more

Beta-talassemia: cellule staminali emopoietiche corrette con la terapia genica

Uno studio, pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences ( PNAS ), ha dimostrato che nei topi le cellule staminali emopoietiche ( cioè quelle cellule destinate a crescere e a differenziarsi in cellule del sangue ), corrette con... more

Trapianto di cellule staminali ematopoietiche nella talassemia

Il trapianto di cellule staminali è la sola cura attualmente disponibile per i pazienti con talassemia.I risultati dei trapianti in questa malattia sono costantemente migliorati nel corso delle ultime decadi per i miglioramenti riguardanti le strategie preventive, l’efficacia del controllo... more

Distrofia di Duchenne: due farmaci agiscono in modo specifico sulla stessa proteina

Due farmaci distinti, che si sono già dimostrati efficaci contro la distrofia muscolare di Duchenne nel modello animale, vanno a colpire lo stesso bersaglio all’interno della cellula muscolare. Questo è quanto rivela uno studio, pubblicato sui Proceedings of the National... more

Epilessia: una terapia genica per fermare le convulsioni

Circa il 30% dei pazienti affetti da epilessia è resistente ai farmaci antiepilettici abitualmente usati per controllare le crisi. Sono quindi necessarie nuove terapie che si rivolgano a questa popolazione di pazienti per i quali la rimozione chirurgica della zona... more

Reversione dell’ipoglicemia in modelli animali della malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia

La terapia genica in grado di ripristinare un enzima del fegato, mancante, potrebbe fornire una cura per un raro disordine metabolico negli esseri umani.Le persone che sono affette dalla malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia ( GSD-Ia ),... more

Mucopolisaccaridosi II: estrema eterogenicità delle alterazioni del gene IDS

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II ), detta anche malattia di Hunter, è causata da deficienza dell’enzima iduronato-2-solfatasi ( IDS ).Il livello di attività di IDS, tuttavia, non permette la predizione del fenotipo.I Ricercatori dell’Hopital Debrousse a Lione... more

Malattie genetiche: messa a punto una tecnica per riscrivere la sequenza del DNA di cellule umane

Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica ( HSR-TIGET ) e dell’Università Vita Salute San Raffaele, in collaborazione con Sangamo BioSciences, ha riscritto una sequenza di DNA in cellule staminali umane, sfruttando dei virus modificati. I... more

Distrofia muscolare di Duchenne: Jazz, il primo gene sintetico capace di controllare l’espressione dell’utrofina

La progettazione e costruzione, in laboratorio, di un gene regolatore-sintetico, in grado di controllare su richiesta l’espressione di un altro gene implicato in una patologia, rappresenta un importante e promettente strumento per malattie genetiche e cancro. In particolare, con un... more

Effetti benefici della terapia con Rapamicina ed Interleuchina-10 su un modello animale del diabete di tipo 1

Uno studio condotto su un modello animale del diabete di tipo 1 ha portato ad identificare una terapia farmacologica in grado di bloccare la malattia. A realizzare la scoperta è stata Manuela Battaglia, dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica(... more

Un difetto delle cellule regolatorie alla base della malattia autoimmune IPEX

Il segreto della disfunzione del sistema immunitario, poliendocrinopatia ed enteropatia legata al cromosoma X, IPEX ( dall’inglese: Immunedysregulation Polyendocrinopathy Enteropathy X-Linked ) è stato svelato grazie a una collaborazione internazionale tra Italia, Canada, Austria e Stati Uniti guidata da Maria... more

Terapia genica: una sequenza applicata al gene-farmaco ne evita il rigetto

Grazie ad una scoperta italiana condotta all’Istituto San Raffaele-Telethon balzo in avanti nella terapia genica. Ora si studia l’applicazione in tempi brevi ad emofilie e malattie metaboliche. Uno studio condotto all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica ( HSR-TIGET... more