Lisosomi | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

NALL nel trattamento della malattia di Niemann-Pick di tipo C

La malattia di Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è una rara malattia da accumulo lisosomiale. Sono state valutate la sicurezza e l’efficacia di NALL ( N-acetil-l-leucina ), un agente che potenzialmente migliora la disfunzione lisosomiale e metabolica, per... more

Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Avalglucosidasi alfa nei pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo

La malattia di Pompe è una malattia neuromuscolare rara e progressiva causata dal deficit dell'alfa-glucosidasi acida ( GAA ) lisosomiale e dal successivo accumulo di glicogeno. L'Avalglucosidasi alfa ( Nexviadyme ), una terapia sostitutiva dell'enzima GAA umano ricombinante progettata per... more

Terapia genica con cellule staminali e progenitrici ematopoietiche per la sindrome di Hurler

Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche è lo standard di cura per la sindrome di Hurler ( mucopolisaccaridosi di tipo I, variante di Hurler, MPSIH ). Tuttavia, questo trattamento è solo parzialmente curativo ed è associato a complicanze. È... more

Cerliponase alfa intraventricolare per ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2

La tripeptidil peptidasi 1 ricombinante umana ( Cerliponase alfa; Brineura ) è una terapia enzimatica sostitutiva che è stata sviluppata per il trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 2 ( CLN2 ), una rara malattia lisosomiale che causa progressiva... more

La 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina intratecale diminuisce la progressione della malattia neurologica nella malattia di Niemann-Pick di tipo C1

La malattia di Niemann-Pick di tipo C1 ( NPC1 ) è una malattia da accumulo lisosomiale caratterizzata da neurodegenerazione progressiva. Nei test preclinici, la 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina ( HP-beta-CD ) ha ritardato significativamente la perdita di cellule del Purkinje cerebellari, ha rallentato... more

Elevati livelli di TNF-alfa associati a dolore e a disabilità fisica nella mucopolisaccaridosi di tipo I, II e VI

I bambini e gli adulti con malattia da accumulo lisosomiale mucopolisaccaridosi ( MPS ) di tipo I, II e VI hanno una vita più breve permeata da dolore cronico e disabilità fisica. Gli attuali trattamenti non alleviano questi problemi. Vi... more

Gaucheroma: quando i macrofagi promuovono la formazione e la diffusione del tumore

La carenza dell'enzima lisosomiale beta-glucocerebrosidasi e l'accumulo del suo substrato in cellule del sistema reticolo-endoteliale colpisce più sistemi d'organo nei pazienti con malattia di Gaucher. I macrofagi carichi di lipidi si trasformano in cellule di Gaucher, che rappresentano la caratteristica... more

Kanuma nel trattamento del deficit di lipasi acida lisosomiale

Kanuma ( Sebelipasi alfa ) è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti di tutte le età affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale ( LAL ). Il deficit di lipasi acida lisosomiale ( LAL )... more

La carenza di ceramidasi acida è caratterizzata da una citochina plasmatica unica e da profilo di ceramidi che viene alterato dalla terapia

La carenza di ceramidasi acida ( malattia di Farber ) è una malattia estremamente rara da accumulo lisosomiale che è poco conosciuta e spesso mal diagnosticata come artrite idiopatica giovanile. Le caratteristiche della malattia di Farber sono accumulo di ceramidi,... more

Cause di morte in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 mai trattata con terapia enzimatica sostitutiva

Il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ) diminuisce la morbilità da citopenie ematologiche, epatosplenomegalia e complicanze ossee. Di conseguenza, è difficile trovare pazienti sintomatici con questa malattia da accumulo lisosomiale, non-trattati, e studiare gli esiti... more

Varianti genetiche associate a sintomi gastrointestinali nella malattia di Fabry

I sintomi gastrointestinali sono spesso tra i primi eventi che si presentano nella malattia di Fabry, una malattia lisosomiale legata al cromosoma X causata da un deficit di alfa-galattosidasi A. Nonostante i recenti progressi nella caratterizzazione clinica e molecolare della... more

Replagal come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con carenza di alfa-galattosidasi A

Replagal ( Agalsidasi alfa ) è indicato come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Fabry ( carenza di alfa-galattosidasi A ). La malattia di Fabry è un’alterazione del metabolismo dei glicosfingolipidi provocata... more

Il chaperone farmacologico orale Migalastat in confronto alla terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X causata da mutazioni GLA, con conseguente carenza di alfa-galattosidasi ( alfa-Gal ) e accumulo di substrati lisosomiali. Migalastat ( Galafold ), un chaperone farmacologico orale in... more

Gangliosidosi, malattie metaboliche geneticamente determinate caratterizzate da accumulo di gangliosidi nei lisosomi

Le gangliosidosi sono un gruppo di malattie metaboliche geneticamente determinate contraddistinte dall'accumulo di gangliosidi nei lisosomi, dovuto a deficit enzimatici della beta-galattosidasi-1 ( gangliosidosi GM1 ) o beta-esosaminidasi A o B e/o deficit dell’attivatore proteico di GM2 ( gangliosidosi GM2... more

Galafold nel trattamento della malattia di Fabry con mutazioni suscettibili nel gene GLA nei pazienti adulti e adolescenti

La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale progressivo legata al cromosoma X che colpisce sia i maschi che le femmine. La malattia di Fabry causa mutazioni del gene GLA provocando una carenza dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A (... more