Lisosomi | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Malattia di Gaucher di tipo 1: approvato negli Stati Uniti Vpriv

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) per via iniettiva nel trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 nei pazienti adulti e pediatrici.Velaglucerasi alfa è un enzima lisosomiale idrolitico specifico per la... more

Alta incidenza di apnea ostruttiva nel sonno per i bambini con mucopolisaccaridosi

Le mucopolisaccaridosi, un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale di natura genetica, sono associate a significativa morbilità.A causa di specifiche anormalità le mucopolisaccaridosi sono associate a respirazione disordinata durante il sonno, e specificatamente ad apnea ostruttiva notturna.Ricercatori dell’Hospital for Sick... more

Malattia di Gaucher: disponibilità in Italia di Velaglucerasi per sopperire alle limitate scorte di Imiglucerasi

A causa della limitata disponibilità sul mercato della specialità medicinale Cerezyme ( Imiglucerasi ) prodotta da Genzyme, con conseguente contingentamento dei quantitativi di farmaco disponibili, l’AIFA ha concesso a Shire Human Genetic Therapies una temporanea autorizzazione all’importazione in Italia di... more

Effetti del trattamento di sostituzione enzimatica nei pazienti in età pediatrica con malattia di Fabry

La malattia di Fabry è un raro errore congenito del catabolismo dei glicosfingolipidi, causato dalla deficienza nell’attività dell’enzima lisosomiale, alfa-galattosidasi A.La malattia si caratterizza per l’accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle cellule di vari tessuti ed organi.L’accumulo lisosomiale di... more

Decorso clinico della malattia di Gaucher non-trattata nell’arco di 10 anni: manifestazioni ematologiche e scheletriche

La malattia di Gaucher è un disordine da accumulo lisosomiale, caratterizzato da anemia e trombocitopenia, epatosplenomegalia e coinvolgimento scheletrico.Il trattamento della malattia di Gaucher è migliorato con l’introduzione della terapia di sostituzione enzimatica.Tuttavia la risposta ossea alla terapia di sostituzione... more

Aspettativa di vita e causa di morte nei maschi e nelle femmine con malattia di Fabry

E’ stata valutata l’aspettativa di vita e le cause di morte tra i pazienti con malattia di Fabry, una malattia ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzata da difetto del catabolismo dei glicosfingolipidi a causa dell’attività deficitaria dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.E’... more

Malattie lisosomiali e neurodegenerative: il gene TEFB svolge attività di regolazione di due compartimenti cellulari, lisosomi e autofagosomi

Le cellule producono sostanze di scarto che necessitano di smaltimento. Quando questo meccanismo di eliminazione delle scorie non funziona o funziona solo marginalmente possono svilupparsi malattie come le malattie da accumulo lisosomiale ( che comprendono la malattia di Tay-Sachs, di... more

Malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs o gangliosidosi GM2 è una rara cerebrosidosi genetica dovuta a deficit dell’enzima esosaminidasi A, un enzima che all’interno dei lisosomi catabolizza il ganglioside GM2, evitandone l’accumulo a livello dei neuroni.La prevalenza della malattia di Tay-Sachs è... more

Il chaperone farmacologico Migalastat aumenta i livelli di alfa-Gal A nelle linee cellulari dei pazienti con malattia di Fabry

La malattia di Fabry è un disordine da accumulo lisosomiale causato da mutazioni nel gene codificante l’alfa-Galattosidosi A ( alfa-GalA ) con conseguente accumulo del glicosfingolipide substrato, globotriaosilceramide ( GL-3 ).Nella malattia di Fabry sono state riportate più di 500... more

Patologia microvascolare cardiaca nella malattia di Fabry: valutazione delle biopsie endomiocardiche prima e dopo terapia di sostituzione enzimatica

Nei pazienti affetti dalla forma classica della malattia di Fabry, l’aterosclerosi coronarica e l’ipertrofia ventricolare sinistra si manifestano nella quarta decade; tuttavia segni della malattia cardiovascolare sono stati anche osservati in tempi successivi nei pazienti con variante cardiaca e nelle... more

Distrofie corneali

Il termine distrofia corneale racchiude un gruppo eterogeneo di malattie corneali bilaterali non-infiammatorie determinate geneticamente che sono ristrette alla cornea.Il termine è impreciso ma viene ancora utilizzato per il suo valore clinico.Dal punto di vista clinico, le distrofie corneali possono... more

Malattia di Pompe: terapia combinata chaperone ed enzima ricombinante

Per la malattia di Pompe, una grave malattia metabolica di origine genetica che colpisce i muscoli, in particolare il cuore, è stato proposto un nuovo approccio terapeutico. Lo studio è stato pubblicato su Molecular Therapy da Giancarlo Parenti, ricercatore dell’Istituto... more

Fertilità negli uomini con cistinosi trattati con Cisteamina

Ricercatori dell’University Hospital Gasthuisberg di Lovanio, in Belgio, hanno condotto uno studio clinico per analizzare la fertilità negli uomini adulti con cistinosi trattati con Cisteamina.La cistinosi è una malattia autosomica recessiva che porta a un accumulo di cistina intralisosomiale. Poche... more

Malattie neurodegenerative come Alzheimer, malattia di Parkinson e corea di Huntington: TFEB regola l’accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule

Nelle cellule esiste un sistema che – opportunamente stimolato – può ripulirle da molecole tossiche responsabili di gravi malattie come la corea di Huntington, la malattia di Parkinson o la malattia di Alzheimer. In un lavoro pubblicato su Science, Andrea... more

Mucopolisaccaridosi 2: efficacia della terapia genica in un modello animale

Si aprono le porte della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo II, grave malattia ereditaria del metabolismo.Maria Pia Cosma e Vinicia Polito dell’Istituto Telethon di genetica e medicina ( Tigem ) di Napoli hanno dimostrato come un particolare approccio... more