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Focus su Malattie Rare & Biotech

Un gruppo di ricercatori del San Raffaele di Milano, in collaborazione con l’Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese di Maisons-Alfort, ha dimostrato l’efficacia di particolari cellule staminali, dette mesoangioblasti, nella cura della distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica... more

Una nuova strategia di terapia genica attenua la distrofia muscolare in un modello animale.Irene Bozzoni, dell’Università La Sapienza di Roma, ha pubblicato su PNAS ( Proceedings of the National Academy of Sciences ) un risultato molto promettente: il difetto genetico... more

L’insufficienza cardiaca rappresenta la seconda più comune causa di morte tra i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.Il deterioramento muscolare è causato dalla mancanza di una proteina, denominata distrofina.Ricercatori dell’University of Michigan ad Ann Arbor hanno dimostrato che i topi... more

Diverse distrofie muscolari congenite, causate da difetti della glicosiltransferasi, sono comunemente associate ad ipoglicosilazione dell’alfa–distroglicano. Uno studio, coordinato da Ricercatori della Iowa University, hanno esaminato i cambiamenti nel processamento e nella funzione dell’alfa-distroglicano dopo manipolazione genetica di LARGE, la glicosiltransferasi... more

La leucodistrofia metacromatica è causata dalla deficienza dell’enzima arilsulfatasi A. L’assenza di questo enzima provoca un accumulo di solfatidi che vanno a distruggere la guaina mielinica che circonda il tessuto nervoso centrale e periferico.La luecodistrofia metacromatica è una malattia genetica... more

La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss è una malattia ereditaria che presenta un coinvolgimento cardiaco. I Ricercatori dell’Istituto di Cardiologia dell’Università di Bologna hanno valutato l’insorgenza si bradiaritmie , di tachicardia, di ictus embolico e dell’insufficienza cardiaca in questi pazienti. Diciotto... more

Nella distrofia miotonica di Steinert ( DM1 ) i disturbi di conduzione e le aritmie ventricolari sono eventi frequenti, associati ad un’incidenza di morte improvvisa in coloro che sono affetti da tale patologia, superiore rispetto a quella della popolazione generale.... more

La distrofia fascioscapolomerale (FSHD) è una malattia muscolare di origine genetica che in Europa colpisce una persona ogni 20.000. Ricercatori dell’Università di Pavia, guidati da Rossella Tupler, e ricercatori dell’Howard Hunghes Medical Institute, University of Massachusetts, hanno esaminato frammenti di... more