Distrofia muscolare | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Espressione di distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne trattati con Eteplirsen

AVI BioPharma ha annunciato i dati pubblicati su The Lancet riguardanti uno studio di fase 1b/2 con Eteplirsen ( AVI-4658 ), un farmaco per lo skipping ( salto ) dell’esone, nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ),... more

Distrofia muscolare di Duchenne: generazione superiore al 50% di fibre muscolari distrofina-positive dopo somministrazione sistemica di Eteplirsen

AVI BioPharma ha annunciato i dati ottenuti dalle biopsie dello studio clinico di fase 1b/2 con AVI-4658 ( Eteplirsen ), un candidato farmaco sviluppato per il trattamento di un sottogruppo di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.I dati delle biopsie... more

Strategia innovativa per la terapia della distrofia muscolare tramite exon skipping

Uno studio, pubblicato su Molecular Therapy dal gruppo di ricerca coordinato da Alessandra Ferlini, del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica dell’Università di Ferrara, sostiene l’impiego di sferette invisibili come strategia nella lotta alla distrofia muscolare.Il lavoro dà un contributo... more

Deficit di fattore VII: terapia a base di Rna

Uno studio, pubblicato sulla rivista Blood da Mirko Pinotti e Francesco Bernardi dell’Università di Ferrara, ha dimostrato in laboratorio l’efficacia di un approccio terapeutico altamente innovativo per una rara malattia ereditaria del sangue, il deficit di fattore VII.La coagulazione sanguigna... more

Distrofia muscolare dei cingoli: terapia genica in un modello animale

Il gruppo di ricerca guidato da Vincenzo Nigro dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina ( Tigem ) di Napoli è riuscito a curare la distrofia muscolare dei cingoli in un modello animale mediante terapia genica. I risultati sono descritti in... more

Distrofia di Ullrich: sperimentazione clinica con Debio 025

L’avvio della sperimentazione sull’uomo di Debio 025 nella distrofia muscolare congenita di Ullrich, grave patologia di origine genetica, potrebbe essere prossimo.Il farmaco è prodotto dalla Debiopharm.Come la miopatia di Bethlem, la distrofia di Ullrich è dovuta a mutazioni nei geni... more

Miostatina, l'ormone che induce la perdita di massa muscolare: individuati nuovi bersagli farmacologici

E’ stata chiarita la sequenza di messaggi molecolari scatenati dalla miostatina, che all'interno dell’organismo ha il compito di indurre la perdita di massa muscolare. Queste le conclusioni di uno studio, pubblicato sull'American Journal of Physiology – Cell Physiology dal gruppo... more

Distrofia di Ullrich: risultati promettenti dal trattamento con Ciclosporina A

Il trattamento di cellule di pazienti affetti da distrofia muscolare congenita di Ullrich con Ciclosporina A ripara il guasto che scatena la malattia, proprio come era successo nel modello animale. È questa la prima risposta di uno studio pilota su... more

Miopatie correlate al collagene VI

Le miopatie correlate al collagene VI comprendono due principali forme: miopatia di Bethlem e la distrofia muscolare congenita di Ullrich.Queste forme sono caratterizzate da una combinazione variabile di degenerazione muscolare e debolezza, contratture articolari, lassità legamentosa distale, e compromissione respiratoria.La... more

Miosclerosi: la causa di questa rara malattia ereditaria dei muscoli, comune anche a distrofia di Ullrich e miopatia di Bethlem

Uno studio compiuto da Paolo Bonaldo dell'Università di Padova e di Luciano Merlini e Alessandra Ferlini dell'Università di Ferrara, hanno scoperto che la miosclerosi, una malattia dei muscoli, è da imputare al collagene di tipo VI, proteina che riveste le... more

Distrofia di Duchenne: due farmaci agiscono in modo specifico sulla stessa proteina

Due farmaci distinti, che si sono già dimostrati efficaci contro la distrofia muscolare di Duchenne nel modello animale, vanno a colpire lo stesso bersaglio all’interno della cellula muscolare. Questo è quanto rivela uno studio, pubblicato sui Proceedings of the National... more

Diagnosi molecolare della distrofia di Duchenne mediante array-CGH

Le distrofinopatie, che comprendono la distrofia muscolare di Duchenne, la distrofia muscolare di Becker e la cardiomiopatia dilatativa X-correlata, sono disordini neuromuscolari recessivi legati al cromosoma X, causati dalle mutazioni nel gene distrofina.Quasi il 70% delle mutazioni, che causano la... more

Distrofia muscolare di Duchenne: Jazz, il primo gene sintetico capace di controllare l’espressione dell’utrofina

La progettazione e costruzione, in laboratorio, di un gene regolatore-sintetico, in grado di controllare su richiesta l’espressione di un altro gene implicato in una patologia, rappresenta un importante e promettente strumento per malattie genetiche e cancro. In particolare, con un... more

Efficacia dei mesoangioblasti in un modello animale di distrofia muscolare

Un gruppo di ricercatori del San Raffaele, in collaborazione con l’Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese di Maisons-Alfort, ha dimostrato l’efficacia di particolari cellule staminali, dette mesoangioblasti, nella cura della distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica degenerativa dei... more

Distrofia muscolare: efficacia degli inibitori delle deacetilasi in un modello animale

E’ stata infatti sviluppata una nuova strategia farmacologica che ha permesso di curare nel topo due diverse forme di distrofia muscolare. L’importante risultato è stato raggiunto da tre ricercatrici, Giulia Minetti, Claudia Colussi e Raffaella Adami, coordinate da Pier Lorenzo... more