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Focus su Malattie Rare & Biotech

Rischio di cancro nei parenti di pazienti affetti da un disturbo primario di citotossicità dei linfociti

Le mutazioni nei geni per la citotossicità dei linfociti perforina-dipendenti sono associate a linfoistiocitosi emofagocitica, anche nota come sindrome da attivazione macrofagica, una rara malattia di grave iperinfiammazione che diventa di solito evidente nella prima infanzia. È stato suggerito che... more

Ipercolesterolemia familiare omozigote, l’FDA ha approvato Juxtapid

L’Agenzia regolatoria degli Stati Uniti, FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Juxtapid ( Lomitapide ), indicato per la riduzione dei livelli di colesterolo LDL, colesterolo totale, apolipoproteina B e colesterolo non-HDL. L’FDA ha inserito nella scheda tecnica... more

Tumori nei pazienti con emofilia

La maggiore aspettativa di vita della popolazione emofilica, principalmente come risultato dei progressi nella terapia sostitutiva, ha permesso ai pazienti emofiliaci di raggiungere un'età più avanzata. Di conseguenza, le malattie legate all'età, come i disturbi cardiovascolari e i tumori, vengono... more

Rischio di cancro tra i pazienti con distrofia muscolare miotonica

La distrofia muscolare miotonica è un disturbo neuromuscolare multisistemico autosomico dominante caratterizzato da espansioni instabili di ripetizioni nucleotidiche.Analisi di singoli casi ( case report ) hanno suggerito che i pazienti con distrofia muscolare miotonica potrebbero avere un maggior rischio di... more

Tumori epiteliali del timo in età pediatrica

I tumori epiteliali del timo ( timoma e carcinoma ) sono estremamente rari nei bambini. E’ stata descritta una serie di casi al fine di illustrare il comportamento di questi tumori ed i risultati clinici del trattamento.Dal gennaio 2000 tutti... more

L'FDA ha approvato Sunitinib per una rara forma di cancro al pancreas

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Sutent ( Sunitinib ) nel trattamento di pazienti con tumori neuroendocrini progressivi localizzati al pancreas, che non possono essere rimossi con la chirurgia o che si sono diffusi in altre parti... more

Trattamento del melanoma uveale metastatico con il trasferimento adottivo di linfociti infiltranti il tumore

Il melanoma uveale è un tumore raro senza trattamenti definiti una volta che le metastasi si sviluppano. Sebbene varie terapie a base immunitaria abbiano dimostrato efficacia nel melanoma cutaneo metastatico, il loro utilizzo nelle varianti oculari è stato deludente. Recentemente,... more

Approvata negli Stati Uniti la prima terapia genica personalizzata per la leucemia linfoblastica acuta: Kymriah

L'Agenzia regolatoria degli Stati Uniti, FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato CAR-T, la prima terapia basata sulle cellule di un singolo paziente contro la forma resistente di leucemia linfoblastica acuta nei pazienti in età pediatrica e nei... more

Emopoiesi clonale e rischio di tumore ematologico dedotto da sequenze di DNA delle cellule del sangue periferico

I tumori derivano da molteplici mutazioni acquisite, che presumibilmente si verificano nel corso di molti anni. Le prime fasi di sviluppo del cancro potrebbero essere presenti anni prima che diventino tumori clinicamente evidenti. Sono stati analizzati i dati provenienti dal... more

Trapianto di midollo da genitore in assenza di donatore compatibile mediante manipolazione cellulare

Una nuova tecnica di manipolazione cellulare è stata messa a punto dai ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, e applicata per la prima volta su bambini colpiti da gravi immunodeficienze, rare malattie genetiche dell'infanzia, leucemie e tumori del sangue.... more