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Focus su Malattie Rare & Biotech



Tubi espansi alla base del rene policistico

Nuova luce sui meccanismi molecolari alla base di una delle malattie genetiche più diffuse, il rene policistico autosomico dominante, che solo in Italia colpisce ben 60.000 persone; lo studio, pubblicato su Nature Communications, è frutto dell’attività del gruppo di ricerca... more

Colestasi familiare intraepatica progressiva

La colestasi familiare intraepatica progressiva ( PFIC ) si riferisce a un gruppo eterogeneo di disturbi autosomici recessivi dell’età pediatrica con alterazione della formazione della bile; la colestasi è di origine epatocellulare.L’esatta prevalenza resta sconosciuta, ma l’incidenza stimata varia tra... more