Terapia ERT | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Linfoistiocitosi emofagocitica: i marcatori di risposta precoce predicono la sopravvivenza dopo la terapia a base di Etoposide

La linfoistiocitosi emofagocitica ( HLH ) è una sindrome iperinfiammatoria pericolosa per la vita che viene più comunemente trattata con Etoposide e Desametasone. Questo standard di terapia ha migliorato la sopravvivenza, ma circa il 15% dei pazienti muore ancora nei... more

Sicurezza ed efficacia della terapia di sostituzione genica per la miopatia miotubulare legata al cromosoma X: studio ASPIRO

La miopatia miotubulare legata al cromosoma X è una malattia muscolare congenita rara, pericolosa per la vita, osservata principalmente nei maschi, causata da mutazioni nel gene MTM1. Nessuna terapia è approvata per questa malattia. L'obiettivo dello studio era quello di... more

Sicurezza ed efficacia del Tamoxifene nei ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne: studio TAMDMD

Il riutilizzo di farmaci già approvati per curare malattie diverse da quelle per cui erano stati creati potrebbe fornire nuove opzioni terapeutiche per la distrofia muscolare di Duchenne. Poiché il Tamoxifene, un regolatore del recettore degli estrogeni, ha ridotto i... more

Tasso di progressione più elevato nei pazienti HIV-negativi rispetto ai pazienti HIV-positivi dopo Rituximab per malattia di Castleman multicentrica HHV8+

Rituximab ( MabThera ) ha rivoluzionato il trattamento della malattia di Castleman multicentrica ( MCD ) associata all’herpesvirus di Kaposi / herpesvirus umano 8 ( HHV8+ MCD ), convertendo una malattia rapidamente fatale in una malattia recidivante. La malattia di... more

Vemurafenib combinato con Cladribina e Citarabina determina una remissione duratura della istiocitosi a cellule di Langerhans pediatrica BRAF V600E-positiva

L'istiocitosi a cellule di Langerhans ( LCH ) è una malattia caratterizzata da una varietà di segni clinici. Le forme più gravi colpiscono gli organi a rischio ( RO ). Il ruolo accertato della mutazione BRAF V600E nella istiocitosi a... more

Cellule CAR7-T geneticamente modificate per la leucemia linfoblastica acuta a cellule T recidivante

La deaminazione della citidina che è guidata da CRISPR ( clustered regularly interspaced short palindromic repeats / sequenze ripetute palindrome brevi raggruppate a intervalli regolari ) può mediare una conversione altamente precisa di un nucleotide in un altro, in particolare,... more

Dabrafenib, da solo o in associazione con Trametinib, nell’istiocitosi a cellule di Langerhans pediatrica con mutazione BRAF V600

L'istiocitosi a cellule di Langerhans ( LCH ) è una malattia neoplastica rara, eterogenea, che colpisce principalmente i bambini. Mutazioni BRAF sono state riportate in più del 50% dei pazienti con istiocitosi a cellule di Langerhans. L’inibitore selettivo di BRAF,... more

Fattore di von Willebrand ricombinante e Acido Tranexamico per sanguinamento mestruale abbondante nelle pazienti con malattia di von Willebrand lieve e moderata negli Stati Uniti: studio VWDMin

Un sanguinamento mestruale abbondante si verifica nell’80% delle donne affette dalla malattia di von Willebrand ed è associato a carenza di ferro e scarsa risposta alle attuali terapie. Le linee guida internazionali indicano una scarsa certezza riguardo all’efficacia della terapia... more

Malattia di von Hippel-Lindau: sindrome legata a neoplasie benigne e maligne, come gli emangioblastomi della retina, del cervelletto e del midollo spinale, il carcinoma a cellule renali

La malattia di Von Hippel-Lindau ( VHL ) è una sindrome con predisposizione familiare al cancro, legata a neoplasie benigne e maligne, come gli emangioblastomi della retina, del cervelletto e del midollo spinale, il carcinoma a cellule renali ( RCC... more

Sebetralstat, un inibitore orale sperimentale della callicreina plasmatica per il trattamento su richiesta dell'angioedema ereditario

Le linee guida raccomandano una terapia on-demand efficace per tutti gli individui con angioedema ereditario. È stato valutato il nuovo inibitore della callicreina plasmatica orale, Sebetralstat, che è in fase di sviluppo, per il trattamento on-demand degli attacchi di angioedema... more

Zilucoplan nella miopatia necrotizzante immuno-mediata

La miopatia necrotizzante immuno-mediata è una miopatia autoimmune caratterizzata da debolezza muscolare prossimale, elevate concentrazioni di creatina chinasi e autoanticorpi che riconoscono la 3-idrossi-3-metilglutaril-coenzima A reduttasi ( HMGCR ) o la particella di riconoscimento del segnale ( SRP ). Non... more

Esiti a due anni della terapia con Valoctocogene roxaparvovec per l'emofilia A

Valoctocogene roxaparvovec ( Roctavian ) rilascia una sequenza codificante per il Fattore VIII con delezione del dominio B con un vettore virale adeno-associato per prevenire il sanguinamento nelle persone con grave emofilia A. I risultati di uno studio di fase... more

Terapia genica con Etranacogene dezaparvovec per l'emofilia B

L'emofilia B da moderata a grave viene trattata con la sostituzione continua e permanente del fattore IX della coagulazione per prevenire il sanguinamento. La terapia genica per l'emofilia B mira a stabilire un'attività sostenuta del fattore IX, proteggendo in tal... more

Effetto del dosaggio di Alglucosidasi alfa sulla sopravvivenza e sulla capacità di deambulazione nei pazienti con malattia di Pompe infantile classica

È stato riscontrato che la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) con Alglucosidasi alfa ( Myozyme ) migliora gli esiti nei pazienti con malattia di Pompe infantile classica, che senza trattamento in genere muoiono prima dell'età di 1 anno. Risposte... more

Profilassi a base del fattore di von Willebrand ricombinante nei pazienti con forma grave di malattia di von Willebrand

Le lineeguida internazionali raccomandano condizionatamente la profilassi a lungo termine nei pazienti con malattia di von Willebrand ( VWD ) e sanguinamento grave e frequente. Poiché il fattore di von Willebrand ricombinante ( rVWF; Vonicog alfa ) può ridurre la... more