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Focus su Malattie Rare & Biotech

Prevalenza e fattori di rischio per ipertensione arteriosa polmonare in pazienti con beta-talassemia che utilizzano cateterizzazione del cuore destro

L’ipertensione arteriosa polmonare ( PAH ) continua a destare preoccupazione nei pazienti con beta-talassemia major e intermedia; tuttavia, sono carenti studi che abbiano valutato la sua prevalenza e i fattori di rischio utilizzando la conferma sistematica fornita dal cateterismo cardiaco... more

Terapia genica con Betibeglogene autotemcel per la beta-talassemia genotipo non-beta-0/beta-0

La terapia genica con Betibeglogene autotemcel ( Beti-cel; Zynteglo ) per la beta-talassemia trasfusione-dipendente contiene cellule staminali ematopoietiche CD34+ autologhe e cellule progenitrici trasdotte con il vettore lentivirale BB305 che codifica per il gene della beta-globina ( beta-A-T87Q ). In... more

Sospensione precauzionale della commercializzazione del medicinale per la talassemia Zynteglo

L’Azienda titolare dell’autorizzazione del medicinale per la terapia genica Zynteglo, Bluebird Bio, per il trattamento della beta talassemia, malattia rara del sangue, ha sospeso la commercializzazione in attesa di approfondimenti su un problema di sicurezza. L'Azienda ha notificato all'EMA (... more

Trattamento della beta-talassemia con Zynteglo, cellule autologhe CD34+ che codificano per il gene della betaA-T87Q globina

Zynteglo è un medicinale indicato per il trattamento della beta-talassemia, una malattia del sangue, in pazienti di età pari o superiore a 12 anni che necessitano di periodiche trasfusioni di sangue. I soggetti con questa malattia genetica non sono in... more

Beta-talassemia

Le beta-talassemie comprendono un gruppo di malattie ereditarie del sangue caratterizzate da anomalie nella sintesi delle catene beta dell'emoglobina a cui corrispondono fenotipi variabili che variano dall’anemia grave a individui clinicamente asintomatici. L'incidenza annuale totale di individui sintomatici stimata è... more

Alfa-talassemia

L'alfa-talassemia è ereditata come malattia autosomica recessiva caratterizzata da anemia microcitica ipocromica e fenotipo clinico variabile da patologia quasi asintomatica ad anemia emolitica letale.Si tratta probabilmente del più comune disordine monogenico al mondo ed è particolarmente frequente nei paesi del... more

Malattie ereditarie dominanti: nuova strategia di silenziamento genico agendo sui processi epigenetici che regolano la lettura dei geni e la traduzione in proteine

È possibile silenziare un gene nascondendolo alle macchine molecolari che hanno il compito di leggerne le informazioni ed esprimerne la funzione. Questo il risultato di una ricerca effettuata presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica ( SR-Tiget )... more

Studio di laboratorio, funzionale e di imaging cardiopolmonare nell’ipertensione polmonare associata alla malattia a cellule falciformi

L’ipertensione polmonare si presenta in circa il 30% degli adulti con malattia a cellule falciformi ed è un fattore di rischio indipendente di morte precoce.Ricercatori dell’Academic Medical Center ad Amsterdam in Olanda si sono posti l’obiettivo di determinare la validità... more

Beta-talassemia: cellule staminali emopoietiche corrette con la terapia genica

Uno studio, pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences ( PNAS ), ha dimostrato che nei topi le cellule staminali emopoietiche ( cioè quelle cellule destinate a crescere e a differenziarsi in cellule del sangue ), corrette con... more

Trapianto di cellule staminali ematopoietiche nella talassemia

Il trapianto di cellule staminali è la sola cura attualmente disponibile per i pazienti con talassemia.I risultati dei trapianti in questa malattia sono costantemente migliorati nel corso delle ultime decadi per i miglioramenti riguardanti le strategie preventive, l’efficacia del controllo... more