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Malattia di Gaucher di tipo 1: manifestazioni della malattia negli omozigoti ritenuti asintomatici

La malattia di Gaucher di tipo 1 è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva, più diffusa nella popolazione degli ebrei Ashkenazi. Si ritiene che fino a due terzi degli ebrei Ashkenazi omozigoti per la comune mutazione N370S siano asintomatici... more

Beta-talassemia

Le beta-talassemie comprendono un gruppo di malattie ereditarie del sangue caratterizzate da anomalie nella sintesi delle catene beta dell'emoglobina a cui corrispondono fenotipi variabili che variano dall’anemia grave a individui clinicamente asintomatici. L'incidenza annuale totale di individui sintomatici stimata è... more

Malattia di Niemann-Pick di tipo C, caratteristiche

La malattia di Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un disordine atipico di accumulo lipidico neuroviscerale lisosomiale con un’incidenza stimata di 1 su 120.000 nati vivi. L’ampio spettro clinico varia da un disordine neonatale rapidamente fatale a una... more

Errata diagnosi di malattia di Niemann-Pick di tipo C come malattia di Gaucher

La malattia di Niemann-Pick di tipo C è un modello di errore congenito del metabolismo il cui prodotto genico media il traffico molecolare piuttosto che il catabolismo delle macromolecole, come nelle lipidosi classiche.Ricercatori della Yale University a New Haven negli... more

Malattia di Gaucher di tipo 1: raggiungimento precoce e mantenimento degli obiettivi terapeutici con Velaglucerasi alfa

E’ stato studiato l'impatto del trattamento con Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) sugli obiettivi terapeutici relativi a 5 parametri clinici chiave per la malattia di Gaucher di tipo 1: anemia, trombocitopenia, splenomegalia, epatomegalia e patologia scheletrica.In uno studio in aperto... more

Velaglucerasi alfa nel trattamento dei pazienti naive con malattia di Gaucher di tipo 1

Sono stati presentati i risultati dello studio di fase III, TKT032, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia di Velaglucerasi alfa, una terapia di sostituzione enzimatica per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1.Inoltre sono stati anche presentati... more

Decorso clinico della malattia di Gaucher non-trattata nell’arco di 10 anni: manifestazioni ematologiche e scheletriche

La malattia di Gaucher è un disordine da accumulo lisosomiale, caratterizzato da anemia e trombocitopenia, epatosplenomegalia e coinvolgimento scheletrico.Il trattamento della malattia di Gaucher è migliorato con l’introduzione della terapia di sostituzione enzimatica.Tuttavia la risposta ossea alla terapia di sostituzione... more

Risultati positivi per Velaglucerasi alfa nella malattia di Gaucher di tipo 1

Shire ha presentato i risultati del primo di tre studi di fase III che hanno riguardato Velaglucerasi alfa, la terapia di sostituzione enzimatica, in sviluppo, per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1.Il primo studio di fase III... more

Risposta precoce al trattamento con Idursulfasi in un bambino di 3 anni con sindrome di Hunter

Medici dell’ospedale materno-infantile Infanta Cristina a Badajoz in Spagna, hanno riportato il caso di un bambino dell’età di 3 anni, affetto da sindrome di Hunter.Al momento della presentazione i livelli di glicosaminoglicani ( GAG ) nelle urine erano elevati (... more

Malattia di Tangier, caratterizzata da deficit di lipoproteina ad alta densità

La malattia di Tangier è un malattia ereditaria a carattere autosomico recessivo, caratterizzata da livelli ematici estremamente ridotti di lipoproteine ad alta densità ( HDL ). Nella malattia di Tangier si ha un difetto nella mobilizzazione dei lipidi che vanno... more

Malattia di Gaucher, la più comune malattia da accumulo lisosomiale

La malattia di Gaucher è la più comune malattia da accumulo lisosomiale, è un raro disordine autosomico recessivo, caratterizzato da funzione difettiva dell’enzima catabolico beta-glucocerebrosidasi, con conseguente accumulo del suo substrato, glucocerebroside, nel sistema fagocitico mononucleare, soprattutto istiociti nella milza,... more

Malattia di Gaucher: studio di switching da Imiglucerasi a Isofagomina

Nel corso del Medical Genetics Annual Meeting a Phoenix negli Stati Uniti, sono stati presentati i risultati di uno studio clinico di fase II riguardante Plicera ( Isofagomina ) nella malattia di Gaucher.L’obiettivo primario dello studio era la valutazione della... more

Malattia di Gaucher di tipo I stabilizzata: Miglustat può rappresentare un’efficace terapia di mantenimento

La terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) con Imiglucerasi ( Cerezyme ) riduce l’epatosplenomegalia e migliora i parametri ematologici nella malattia di Gaucher di tipo I entro 6-24 mesi. Miglustat ( Zavesca ) riduce l’organomegalia, migliora i parametri ematologici e... more