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Studio dell'intero spettro della malattia di Castleman nell'arco di 20 anni

Lo spettro della malattia di Castleman si è considerevolmente esteso dalla sua prima descrizione nel 1956. Recentemente, un gruppo di lavoro internazionale ha raggiunto un consenso sui criteri diagnostici e sulla classificazione della malattia di Castleman. Sono state riportate le... more

Glucosilsfingosina è un biomarcatore chiave della malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher comporta l'accumulo di glucosilceramide ( GL1 ) e il suo lisolipide deacetilato, glucosilsfingosina ( liso-GL1 ) che è implicato nella mediazione della disregolazione immunitaria e della malattia scheletrica. È stato valutato liso-GL1 nel plasma come biomarker... more

Ilaris nel trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirina e della malattia di Still

Ilaris ( Canakinumab ) trova indicazione nel trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirina ( CAPS ) in adulti, adolescenti e bambini a partire dai 2 anni di età con peso corporeo pari o superiore a 7.5 kg, comprese: a)... more

Kanuma nel trattamento del deficit di lipasi acida lisosomiale

Kanuma ( Sebelipasi alfa ) è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti di tutte le età affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale ( LAL ). Il deficit di lipasi acida lisosomiale ( LAL )... more

La carenza di ceramidasi acida è caratterizzata da una citochina plasmatica unica e da profilo di ceramidi che viene alterato dalla terapia

La carenza di ceramidasi acida ( malattia di Farber ) è una malattia estremamente rara da accumulo lisosomiale che è poco conosciuta e spesso mal diagnosticata come artrite idiopatica giovanile. Le caratteristiche della malattia di Farber sono accumulo di ceramidi,... more

Cause di morte in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 mai trattata con terapia enzimatica sostitutiva

Il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ) diminuisce la morbilità da citopenie ematologiche, epatosplenomegalia e complicanze ossee. Di conseguenza, è difficile trovare pazienti sintomatici con questa malattia da accumulo lisosomiale, non-trattati, e studiare gli esiti... more

Carenza di TRNT1: caratteristiche cliniche, biochimiche e di genetica molecolare

La carenza o deficit di enzima TRNT1 ( CCA-adding transfer RNA nucleotidyl transferase ) è una nuova malattia metabolica causata da difettosa modificazione post-trascrizionale di tRNA ( RNA transfer ) mitocondriale e citosolico. Sono stati studiati 4 pazienti provenienti da... more

I pazienti con malattia di Gaucher naive al trattamento raggiungono gli obiettivi terapeutici e la normalizzazione con Velaglucerasi alfa in 4 anni

La malattia di Gaucher è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da deficit di beta-glucocerebrosidasi e comunemente trattata con la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ). L'efficacia della terapia ERT con Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) è stata valutata in base... more

Malattia di Castleman multicentrica idiopatica

La malattia di Castleman multicentrica descrive un gruppo di malattie linfoproliferative poco conosciute guidate da ipercitochinemia proinfiammatoria. I pazienti hanno caratteristiche cliniche eterogenee, una caratteristica istopatologia linfonodale, e disfunzione d'organo multipla spesso mortale. L’herpesvirus umano 8 ( HHV8 ) causa... more

Malattia di Gaucher: realizzato un algoritmo per facilitare la diagnosi precoce

E’ stato realizzato il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi precoce della malattia di Gaucher. Si tratta di una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo dovuta alla carenza di un enzima che causa... more

Macrotrombocitopenia specifica / anemia emolitica associata a sitosterolemia

La sitosterolemia ( fitosterolemia ) è un raro disturbo ereditario dello stoccaggio degli steroli, caratterizzato da livelli plasmatici significativamente elevati di steroli vegetali. Le caratteristiche cliniche della sitosterolemia sono xantomi, aterosclerosi precoce, artrite, e, occasionalmente, funzionalità epatica compromessa e anomalie... more

Terapia enzimatica sostitutiva con Velaglucerasi alfa nella malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ), derivante dalla carenza di glucocerebrosidasi, porta a splenomegalia, epatomegalia, anemia, trombocitopenia e a coinvolgimento osseo. Il trattamento standard è rappresentato dalla terapia enzimatica sostitutiva.La Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) è... more

Glucocerebrosidasi ricombinante espressa da cellule vegetali: Taliglucerasi-alfa, una nuova terapia di sostituzione enzimatica per la malattia di Gaucher

Taliglucerasi-alfa è una nuova beta-glucocerebrosidasi umana ricombinante derivata da cellule vegetali per la malattia di Gaucher.È stato intrapreso uno studio clinico multinazionale di fase 3, in doppio cieco, randomizzato, a gruppi paralleli, dose-confronto ( 30 vs 60 U/kg peso corporeo/infusione... more

Malattia di Gaucher di tipo 1, manifestazioni negli omozigoti asintomatici

La malattia di Gaucher di tipo 1, una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva, è molto diffusa nella popolazione ebraica Ashkenazi.Gli esperti hanno suggerito che fino a due terzi degli Ashkenazi omozigoti per la comune mutazione ( N370S ) sono... more

Mucopolisaccaridosi tipo VI

La mucopolisaccaridosi tipo VI è una malattia da accumulo lisosomiale, con interessamento multisistemico progressivo, associata a un deficit di arilsulfatasi B che provoca l'accumulo di dermatansolfato. La prevalenza alla nascita è compresa tra 1 su 43.261 e 1 su 1.505.160... more