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Focus su Malattie Rare & Biotech

La sindrome di Brown-Sequard è una emiparaplegia con emianestesia controlaterale, causata da un danno del midollo spinale, colpito trasversalmente da un solo lato. La sindrome si manifesta per via della compressione che si esercita su una sezione di una sola... more

Fino ad oggi l’atlastina era nota ai Ricercatori soltanto per essere difettosa nelle persone affette da una rara malattia genetica, la paraplegia spastica ereditaria. Ma grazie al lavoro di Andrea Daga, Ricercatore che lavora presso l’Istituto Scientifico Eugenio Medea di... more

Una ricerca italo-giapponese ha permesso di localizzare la posizione ( locus ) del difetto genico responsabile della sindrome di Silver, una variante della paraplegia spastica ereditaria.Questa malattia è caratterizzata da spasticità progressiva e debolezza degli arti inferiori; nella sua variante... more

Un’unica iniezione del gene sano che produce la paraplegina nel muscolo di topi colpiti da una forma di paraplegia spastica ereditaria è in grado di rallentarne il decorso e di permettere il recupero nei nervi periferici. Il risultato è stato... more

Il gene SPG11, localizzato sul cromosoma 15, produce una proteina denominata spatacsina, le sue alterazioni causano una forma di paraplegia spastica, la paraparesi spastica familiare con corpo calloso sottile ( ARHSP-TCC ).Il nuovo gene-malattia è stato scoperto da un gruppo... more