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Focus su Malattie Rare & Biotech

Nella malattia di Gaucher, la mutazione del gene per l'acido beta-glucosidasi ( GBA1 ) causa glucocerebrosidasi difettosa, e combinazioni di diverse malattie ossee malattie ematologiche e maklattie viscerali.L'osteopenia ha un'alta prevalenza, ma il periodo di insorgenza durante il corso naturale... more

La carenza di glucosio-6-fosfatasi ( deficit di G6P ), o glicogenosi di tipo I ( GSD I ), è un gruppo di malattie metaboliche ereditarie.La prevalenza non è nota e l'incidenza annuale è di circa 1/100000 nascite. La GSD Ia... more

La malattia di Gaucher di tipo 1, una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva, è molto diffusa nella popolazione ebraica Ashkenazi.Gli esperti hanno suggerito che fino a due terzi degli Ashkenazi omozigoti per la comune mutazione ( N370S ) sono... more

La malattia di Gaucher di tipo 1 è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva, più diffusa nella popolazione degli ebrei Ashkenazi. Si ritiene che fino a due terzi degli ebrei Ashkenazi omozigoti per la comune mutazione N370S siano asintomatici... more

La malattia di Gaucher di tipo 1 è caratterizzata da una serie di complicanze scheletriche tra cui osteopenia, osteoporosi, e osteonecrosi, ma sono poche le informazioni pubblicate relative alle fratture vertebrali.E’ stato svolto uno studio osservazionale i cui risultati hanno... more

La malattia di Gaucher è un disordine da accumulo lisosomiale, caratterizzato da anemia e trombocitopenia, epatosplenomegalia e coinvolgimento scheletrico.Il trattamento della malattia di Gaucher è migliorato con l’introduzione della terapia di sostituzione enzimatica.Tuttavia la risposta ossea alla terapia di sostituzione... more