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Focus su Malattie Rare & Biotech

Prevalenza stimata, spettro tumorale e fenotipo neurofibromatosi di tipo 1-like della sindrome melanoma-astrocitoma correlata a CDKN2A

Le conoscenze sulla prevalenza e sui tipi di tumore della sindrome melanoma - astrocitoma ( MAS ) correlata a CDKN2A sono limitate e potrebbero migliorare il riconoscimento della malattia. È stata stimata la prevalenza, e sono stati descritti i tipi... more

Malattia di von Hippel-Lindau: sindrome legata a neoplasie benigne e maligne, come gli emangioblastomi della retina, del cervelletto e del midollo spinale, il carcinoma a cellule renali

La malattia di Von Hippel-Lindau ( VHL ) è una sindrome con predisposizione familiare al cancro, legata a neoplasie benigne e maligne, come gli emangioblastomi della retina, del cervelletto e del midollo spinale, il carcinoma a cellule renali ( RCC... more

Selumetinib nei bambini con neurofibromi plessiformi non-operabili

Non esistono terapie approvate per i neurofibromi plessiformi inoperabili in pazienti con neurofibromatosi di tipo 1. È stato condotto uno studio in aperto di fase 2 su Selumetinib ( Koselugo ) per determinare il tasso di risposta obiettiva ( ORR... more

Selumetinib è efficace contro i neurofibromi plessiformi correlati a neurofibromatosi di tipo 1

I bambini con neurofibromatosi di tipo 1 e neurofibromi plessiformi inoperabili hanno tratto beneficio da un trattamento con Selumetinib a lungo termine senza effetti tossici in eccesso. Dato che mancano terapie mediche efficaci per il trattamento dei neurofibromi plessiformi correlati... more

Mortalità associata a neurofibromatosi di tipo 1

Le persone affette da neurofibromatosi di tipo 1 ( NF1 ) hanno una ridotta sopravvivenza, ma le informazioni sulla mortalità associata a NF1 sono limitate.Sono state utilizzate banche dati nazionali per stimare la mortalità associata a NF1 in Italia nel... more

Pazienti con neurofibromatosi di tipo 1: fenotipo a rischio

Sono state valutate le associazioni tra neurofibromi sottocutanei e neurofibromi interni nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 e si è determinato se l'associazione tra neurofibromi sottocutanei e neuropatia periferica sia ascrivibile ai neurofibromi interni.In uno studio prospettico multicentrico caso-controllo,... more

Neurofibromatosi di tipo 2

La neurofibromatosi di tipo 2 è una patologia che predispone ai tumori caratterizzata dallo sviluppo di schwanomi e meningiomi multipli.La prevalenza ( inizialmente stimata a 1:200.000 ) è di circa 1:60.000.Gli individui affetti inevitabilmente sviluppano schwanomi che in genere interessano... more

Miglioramento dell’udito dopo trattamento con Bevacizumab nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 2

La profonda perdita dell’udito è una grave complicanza della neurofibromatosi di tipo 2, una condizione genetica associata a schwannomi bilaterali vestibolari, tumori benigni che hanno origine dall’ottavo nervo cranico e per i quali non esitono terapie mediche.Ricercatori del Massachusetts General... more