Mucopolisaccaridosi | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Alta incidenza di apnea ostruttiva nel sonno per i bambini con mucopolisaccaridosi

Le mucopolisaccaridosi, un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale di natura genetica, sono associate a significativa morbilità.A causa di specifiche anormalità le mucopolisaccaridosi sono associate a respirazione disordinata durante il sonno, e specificatamente ad apnea ostruttiva notturna.Ricercatori dell’Hospital for Sick... more

Mortalità e cause di morte nella mucopolisaccaridosi di tipo II

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II o sindrome di Hunter ) è una malattia multisistemica progressiva, causata da una deficienza di iduronato-2 solfatasi.I pazienti con forma grave della malattia presentano danno cognitivo, e generalmente muoiono nella seconda decade... more

Mucopolisaccaridosi di tipo II: il decadimento cognitivo è indicativo di più grave malattia e più bassa aspettativa di vita

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II o sindrome di Hunter ) è una malattia multisistemica progressiva, causata da una deficienza di iduronato-2-solfatasi.I pazienti affetti dalla forma grave della malattia presentano decadimento cognitivo e muoiono nella seconda decade di... more

Efficacia e sicurezza nel lungo termine di Laronidasi nel trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo I

Un gruppo di ricerca internazionale ha condotto uno studio per valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine della alfa-L-iduronidasi umana ricombinante ( Laronidasi; Aldurazyme ) nei pazieni con mucopolisaccaridosi di tipo I.Tutti i 45 pazienti, che avevano completato uno... more

Mucopolisaccaridosi I: linee guida per la gestione e il trattamento

La gestione della mucopolisaccaridosi di tipo I non è ben definita a causa della rarità della malattia ( circa 1 caso ogni 100.000 nati vivi ), l’eterogeneità fenotipica e le limitate opzioni terapeutiche.La disponibilità di trapianto di cellule staminali ematopoietiche... more

Distrofie corneali

Il termine distrofia corneale racchiude un gruppo eterogeneo di malattie corneali bilaterali non-infiammatorie determinate geneticamente che sono ristrette alla cornea.Il termine è impreciso ma viene ancora utilizzato per il suo valore clinico.Dal punto di vista clinico, le distrofie corneali possono... more

Malattie neurodegenerative come Alzheimer, malattia di Parkinson e corea di Huntington: TFEB regola l’accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule

Nelle cellule esiste un sistema che – opportunamente stimolato – può ripulirle da molecole tossiche responsabili di gravi malattie come la corea di Huntington, la malattia di Parkinson o la malattia di Alzheimer. In un lavoro pubblicato su Science, Andrea... more

Mucopolisaccaridosi 2: efficacia della terapia genica in un modello animale

Si aprono le porte della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo II, grave malattia ereditaria del metabolismo.Maria Pia Cosma e Vinicia Polito dell’Istituto Telethon di genetica e medicina ( Tigem ) di Napoli hanno dimostrato come un particolare approccio... more

Mucopolisaccaridosi II: estrema eterogenicità delle alterazioni del gene IDS

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II ), detta anche malattia di Hunter, è causata da deficienza dell’enzima iduronato-2-solfatasi ( IDS ).Il livello di attività di IDS, tuttavia, non permette la predizione del fenotipo.I Ricercatori dell’Hopital Debrousse a Lione... more

Elaprase nel trattamento della sindrome di Hunter

Idursulfasi è il principio attivo di Elaprase, un prodotto che trova indicazione nel trattamento di lungo periodo dei pazienti con sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi II o MPS II ).Elaprase rappresenta la prima e la solo terapia di sostituzione enzimatica... more

Manifestazione clinica e decorso naturale della sindrome di Morquio A

La mucopolisaccaridosi IVA ( MPS IVA, sindrome di Morquio A ) è una malattia da accumulo lisosomiale, causata da deficienza dell’N-acetilgalattosammina-6 solfato sulfatasi.La storia naturale di questa malattia non è completamente nota.Ricercatori della Saint Louis University negli Stati Uniti hanno... more

Mucopolisaccaridosi II: l’FDA ha approvato Elaprase

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Elaprase ( Idursulfasi ), il primo prodotto per il trattamento della sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi II o MPS II ), una malattia ereditaria rara che può portare a mote prematura.... more