Mucopolisaccaridosi | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Terapia genica con cellule staminali e progenitrici ematopoietiche per la sindrome di Hurler

Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche è lo standard di cura per la sindrome di Hurler ( mucopolisaccaridosi di tipo I, variante di Hurler, MPSIH ). Tuttavia, questo trattamento è solo parzialmente curativo ed è associato a complicanze. È... more

Attenzione e volumi del corpo calloso nei soggetti con mucopolisaccaridosi di tipo I

Ricerche precedenti hanno indicato anomalie dell'attenzione e della sostanza bianca nei soggetti con mucopolisaccaridosi di tipo I ( MPS I ). E' stata esaminata la relazione delle anomalie strutturali della sostanza bianca misurate dai volumi del corpo calloso con i... more

Struttura e funzione cardiaca ed effetti della terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, II, IVa e VI

Mentre è stato dimostrato che la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) migliora la resistenza e la mobilità articolare nei pazienti con mucopolisaccaridosi ( MPS ) di tipo I, II, IV A e VI, l'impatto della terapia ERT sulle anomalie... more

Elevati livelli di TNF-alfa associati a dolore e a disabilità fisica nella mucopolisaccaridosi di tipo I, II e VI

I bambini e gli adulti con malattia da accumulo lisosomiale mucopolisaccaridosi ( MPS ) di tipo I, II e VI hanno una vita più breve permeata da dolore cronico e disabilità fisica. Gli attuali trattamenti non alleviano questi problemi. Vi... more

Sicurezza e attività clinica di Elosulfase alfa in pazienti pediatrici affetti da sindrome di Morquio A o mucopolisaccaridosi IVA con meno di 5 anni di età

Studi precedenti hanno dimostrato che Elosulfase alfa ( Vimizim ) ha un profilo di efficacia / sicurezza favorevole nei pazienti con sindrome di Morquio A di 5 anni di età e oltre. Uno studio ha valutato la sicurezza e l'impatto... more

Associazione tra anomalie strutturali del cervello, elettroencefalogramma e storia di convulsioni nella mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter ( MPS II ) è una malattia genetica che può presentarsi con danno intellettivo e alterazioni del sistema nervoso centrale ( SNC ). Fino ad oggi, nessun rapporto ha documentato le... more

Sindrome di Hurler: manifestazioni muscoloscheletriche dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche ( HSCT ) è il trattamento di scelta per i giovani pazienti con sindrome di Hurler ( mucopolisaccaridosi di tipo 1 ). Nonostante l’arresto del declino neurocognitivo e il miglioramento della speranza di vita,... more

Storia naturale della crescita nei pazienti con sindrome di Hunter

La sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi di tipo II ) influenza la crescita, ma l'impatto complessivo è poco conosciuto. Uno studio ha esaminato la storia naturale di crescita e i relativi parametri e il loro rapporto con la gravità della... more

FDA ha approvato Vimizim per trattare la sindrome di Morquio A

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Vimizim ( Elosulfase alfa ), il primo trattamento approvato per la mucopolisaccaridosi tipo IVA ( sindrome di Morquio A ). La sindrome di Morquio A è una rara malattia autosomica... more

Malattie da accumulo lisosomiale: mucopolisaccaridosi di tipo 1

La mucopolisaccaridosi tipo I ( MPS I ) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la... more

Mucopolisaccaridosi tipo VI

La mucopolisaccaridosi tipo VI è una malattia da accumulo lisosomiale, con interessamento multisistemico progressivo, associata a un deficit di arilsulfatasi B che provoca l'accumulo di dermatansolfato. La prevalenza alla nascita è compresa tra 1 su 43.261 e 1 su 1.505.160... more

Terapia genica intracerebrale nei bambini con sindrome da mucopolisaccaridosi di tipo IIIB

La sindrome da mucopolisaccaridosi di tipo IIIB ( nota anche come sindrome di Sanfilippo di tipo B ) è una malattia da deposito lisosomiale con conseguente progressivo deterioramento dell'acquisizione cognitiva dopo i 2-4 anni di età. Nessun trattamento è disponibile... more

Fenotipo clinico attenuato della mucopolisaccaridosi di tipo IIIB

La mucopolisaccaridosi di tipo IIIB ( MPS IIIB, sindrome di Sanfilippo di tipo B ) è una malattia da accumulo lisosomiale, causata da deficienza dell'enzima N-acetil-alfa-D-glucosaminidasi ( NAGLU ). Le informazioni sul corso naturale della mucopolisaccaridosi di tipo IIIB sono... more

Esordio in età infantile della sindrome di Scheie, forma attenuata di mucopolisaccaridosi tipo 1

La sindrome di Scheie è la forma più attenuata e più rara delle mucopolisaccaridosi di tipo 1 ( MPS 1 ), una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale.Utilizzando i dati raccolti sul decorso naturale della malattia in una popolazione di 78... more

Terapia genica diretta al sistema nervoso centrale per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo II neurologica e somatica o sindrome di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPSII ) è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X caratterizzata da grave malattia neurologica e somatica causata da carenza di iduronato-2-solfatasi ( IDS ), un enzima che catabolizza i glicosaminoglicani eparan... more