Miopatia | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Effetto di Agalsidasi alfa sulla cardiomiopatia ipertrofica correlata alla malattia di Fabry

I soggetti affetti da malattia di Fabry sviluppano ipertrofia ventricolare sinistra.Uno studio, compiuto da Ricercatori dell’University Children’s Hospital di Mainz in Germania, ha esaminato l’effetto del trattamento di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa della durata di 1 anno o più... more

Nuovo meccanismo alla base della cataratta congenita, iposviluppo e miopatia

Uno studio dei ricercatori del Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano e Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, ha svelato nuovi meccanismi di malattie rare come la SLA ( sclerosi laterale amiotrofica ), aprendo la... more

Il trattamento precoce con alfa-galattosidasi A ricombinante migliora l’outcome nella cardiomiopatia di Fabry

La terapia di sostituzione enzimatica con alfa-galattosidasi A ricombinante riduce l’ipertrofia ventricolare sinistra e migliora la funzione miocardica regionale nei pazienti con malattia di Fabry durante trattamento di breve periodo.Ricercatori dell’Università di Wurzburg in Germania hanno esaminato se la terapia... more

Distrofia muscolare dei cingoli: terapia genica in un modello animale

Il gruppo di ricerca guidato da Vincenzo Nigro dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina ( Tigem ) di Napoli è riuscito a curare la distrofia muscolare dei cingoli in un modello animale mediante terapia genica. I risultati sono descritti in... more

Distrofia di Ullrich: sperimentazione clinica con Debio 025

L’avvio della sperimentazione sull’uomo di Debio 025 nella distrofia muscolare congenita di Ullrich, grave patologia di origine genetica, potrebbe essere prossimo.Il farmaco è prodotto dalla Debiopharm.Come la miopatia di Bethlem, la distrofia di Ullrich è dovuta a mutazioni nei geni... more

Distrofia di Ullrich: risultati promettenti dal trattamento con Ciclosporina A

Il trattamento di cellule di pazienti affetti da distrofia muscolare congenita di Ullrich con Ciclosporina A ripara il guasto che scatena la malattia, proprio come era successo nel modello animale. È questa la prima risposta di uno studio pilota su... more

Tachicardia sopraventricolare parossistica associata a dermatomiosite

La dermatomiosite è una miopatia infiammatoria idiopatica spesso associata ad una sottostante malignità.L’incidenza di questa condizione è di circa 1 su 100.000 nella popolazione generale, ed è anche più rara senza evidenza di tumore.Raramente la dermatomiosite coinvolge le fibre muscolari... more

Miopatie correlate al collagene VI

Le miopatie correlate al collagene VI comprendono due principali forme: miopatia di Bethlem e la distrofia muscolare congenita di Ullrich.Queste forme sono caratterizzate da una combinazione variabile di degenerazione muscolare e debolezza, contratture articolari, lassità legamentosa distale, e compromissione respiratoria.La... more

Miosclerosi: la causa di questa rara malattia ereditaria dei muscoli, comune anche a distrofia di Ullrich e miopatia di Bethlem

Uno studio compiuto da Paolo Bonaldo dell'Università di Padova e di Luciano Merlini e Alessandra Ferlini dell'Università di Ferrara, hanno scoperto che la miosclerosi, una malattia dei muscoli, è da imputare al collagene di tipo VI, proteina che riveste le... more

Diagnosi molecolare della distrofia di Duchenne mediante array-CGH

Le distrofinopatie, che comprendono la distrofia muscolare di Duchenne, la distrofia muscolare di Becker e la cardiomiopatia dilatativa X-correlata, sono disordini neuromuscolari recessivi legati al cromosoma X, causati dalle mutazioni nel gene distrofina.Quasi il 70% delle mutazioni, che causano la... more

Utilità clinica del Doppler tissutale nel predire la cardiomiopatia di Fabry preclinica

La cardiomiopatia di Fabry è caratterizzata da ipertrofia ventricolare sinistra.Ricercatori dell’Hospital Clinico San Carlos di Madrid in Spagna, si sono posti l’obiettivo di determinare se i cambiamenti precoci al Doppler tessutale fossero utili ad individuare anomalie cardiache precliniche nei pazienti... more

L’aspetto a binario endocardico ha uno scarso potere discriminante tra la malattia di Anderson Fabry e la cardiopatia ipertrofica familiare

In Gran Bretagna hanno confrontato la frequenza dell’aspetto a binario endocardico nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica e malattia di Anderson-Fabry.Uno studio aveva indicato che l’aspetto a binario endocardico è un elemento discriminante altamente sensibile e specifico per la malattia di... more

Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro: scoperto un nuovo difetto genetico

Andrea Nava dell’Università di Padova, in collaborazione con il Laboratorio di Patologia Cardiovascolare, il Laboratorio di Genetica, ha scoperto un gene che, se difettoso, causa la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro.Lo studio è stato pubblicato su Circulation.La cardiomiopatia aritmogena del... more

Alti livelli di peptide natriuretico di tipo B nei pazienti con scompenso cardiaco dovuto alla cardiomiopatia di Chagas

L’insufficienza cardiaca dovuta alla cardiomiopatia di Chagas differisce dall’insufficienza con altre eziologie a causa della presenza di intenso infiltrato infiammatorio e compromissione del ventricolo destro.Un totale di 28 pazienti ed 8 soggetti di controllo sono stati sottoposti a cateterizzazione cardiaca... more

Malattie rare ed interessamento cardiaco

Le malattie rare sono malattie ereditarie multisistemiche la cui diagnosi precoce appare spesso complessa a causa anche della compromissione di diversi organi ed apparati.Malattia di Pompe - La forma infantile della malattia di Pompe dovuta a deficit completo dell’enzima GAA... more