Miopatia | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Sicurezza ed efficacia della terapia di sostituzione genica per la miopatia miotubulare legata al cromosoma X: studio ASPIRO

La miopatia miotubulare legata al cromosoma X è una malattia muscolare congenita rara, pericolosa per la vita, osservata principalmente nei maschi, causata da mutazioni nel gene MTM1. Nessuna terapia è approvata per questa malattia. L'obiettivo dello studio era quello di... more

Trattamento con Patisiran nei pazienti con amiloidosi cardiaca da transtiretina

L'amiloidosi da transtiretina, chiamata anche amiloidosi ATTR, è associata all'accumulo di depositi di amiloide da transtiretina nel cuore e si manifesta comunemente come cardiomiopatia progressiva. Patisiran ( Onpattro ), un agente terapeutico di interferenza dell'RNA, inibisce la produzione di transtiretina... more

Efficacia e sicurezza di Elamipretide negli individui con miopatia mitocondriale primaria: studio MMPOWER-3

Le miopatie mitocondriali primarie ( PMM ) comprendono un gruppo di malattie genetiche che compromettono la fosforilazione ossidativa mitocondriale, influenzando negativamente la funzione fisica, la capacità di esercizio e la qualità di vita ( QoL ). Gli attuali standard di... more

Zilucoplan nella miopatia necrotizzante immuno-mediata

La miopatia necrotizzante immuno-mediata è una miopatia autoimmune caratterizzata da debolezza muscolare prossimale, elevate concentrazioni di creatina chinasi e autoanticorpi che riconoscono la 3-idrossi-3-metilglutaril-coenzima A reduttasi ( HMGCR ) o la particella di riconoscimento del segnale ( SRP ). Non... more

Effetto del dosaggio di Alglucosidasi alfa sulla sopravvivenza e sulla capacità di deambulazione nei pazienti con malattia di Pompe infantile classica

È stato riscontrato che la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) con Alglucosidasi alfa ( Myozyme ) migliora gli esiti nei pazienti con malattia di Pompe infantile classica, che senza trattamento in genere muoiono prima dell'età di 1 anno. Risposte... more

Trattamento a base di Daratumumab per l'amiloidosi da catene leggere delle immunoglobuline

L'amiloidosi sistemica delle catene leggere delle immunoglobuline ( AL ) è caratterizzata dalla deposizione di fibrille amiloidi di catene leggere prodotte dalle plasmacellule clonali CD38+. Daratumumab ( Darzalex ), un anticorpo umano diretto contro CD38, può migliorare gli esiti di... more

Terapia basata sulla interferenza dell’RNA. Effetti di Patisiran sui parametri cardiaci nei pazienti con amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina: studio APOLLO

L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina ( hATTR ) è una malattia multisistemica rapidamente progressiva che si presenta con cardiomiopatia o polineuropatia. Lo studio APOLLO ha valutato l'efficacia e la tollerabilità del Patisiran ( Onpattro ) nei pazienti con amiloidosi hATTR.... more

Sintomi non-atassici nell'atassia di Friedreich

È stata effettuata una valutazione sistematica dell'ampia variabilità clinica nell'atassia di Friedreich ( FRDA ), un disturbo multisistemico che presenta principalmente atassia afferente ma anche un fenotipo complesso di sintomi non-atassici. Dall'ampio database EFACTS ( European Friedreich’s Ataxia Consortium for... more

Trattamento con Inotersen per amiloidosi ereditaria da transtiretina

L'amiloidosi ereditaria da transtiretina è causata da varianti patogenetiche di un singolo nucleotide nel gene codificante la transtiretina ( TTR ), che induce un ripiegamento scorretto della transtiretina e la deposizione sistemica dell'amiloide. L'accumulo progressivo di amiloide porta a disfunzioni... more

Interleuchina-18 peggiora la cardiomiopatia di Fabry e contribuisce allo sviluppo di ipertrofia ventricolare sinistra nei pazienti con malattia di Fabry con mutazione GLA IVS4+919 G>A

È stata riportata a Taiwan un'alta incidenza della mutazione GLA IVS4+919 G>A in pazienti con malattia di Fabry del fenotipo cardiaco a esordio tardivo. Rimangono, tuttavia, sconosciuti i biomarcatori adatti o i potenziali surrogati terapeutici per la cardiomiopatia di Fabry... more

Miopatie correlate a MYH7: risultati clinici, istopatologici e di imaging in una coorte di pazienti italiani

Le miopatie correlate alla catena pesante della miosina 7 ( MYH7 ) stanno emergendo come un importante gruppo di malattie muscolari dell’infanzia e dell’età adulta, con espressione clinica e istopatologica variabile a seconda del tipo e della posizione della mutazione.... more

Alterate proprietà mitocondriali del muscolo scheletrico nei pazienti con miopatia con singola delezione del DNA mitocondriale

La miopatia mitocondriale colpisce gravemente la struttura del muscolo scheletrico e la funzione con conseguente difetto della fosforilazione ossidativa. Tuttavia, i principali meccanismi patogenetici e gli efficaci approcci terapeutici rimangono non ben definiti. Sono stati esaminati i disturbi correlati alla... more

Analisi della qualità della voce nei pazienti con insorgenza tardiva della malattia di Pompe

La malattia di Pompe è una miopatia metabolica progressiva. La progressione della malattia è anche caratterizzata dalla progressiva disfunzione dell'apparato vocale. Uno studio ha utilizzato metodi di misurazione elettroglottografici, acustici e nasalance su pazienti con insorgenza tardiva della malattia di... more

Impianto di dispositivo cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry

L'incidenza e fattori predittivi di aritmie e/o anomalie della conduzione che richiedono l'impianto di dispositivo cardiaco sono scarsamente caratterizzate nella malattia di Fabry. Uno studio retrospettivo ha determinato prevalenza, incidenza e fattori associati con le anomalie della conduzione che hanno... more

Terapia enzimatica sostitutiva: Myozyme nei pazienti con malattia di Pompe

Myozyme ( Alglucosidasi alfa; negli USA: Lumizyme ) è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Pompe ( deficit di alfa-glucosidasi acida ). Myozyme è indicato negli... more