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Focus su Malattie Rare & Biotech

Malattia di Huntington: comuni firme di malattia dall’analisi di espressione genica nel sangue e nel cervello

La malattia di Huntington ( HD ) è una malattia devastante del cervello senza alcun trattamento o cura efficaci disponibili. La scarsità di tessuto cerebrale rende difficile studiare i cambiamenti nel cervello e impossibile eseguire studi longitudinali. Tuttavia, la patologia... more

Studio PRECREST: Creatina nei soggetti a rischio di malattia di Huntington

Sono state valutate la sicurezza e la tollerabilità della Creatina ad alte dosi, la possibilità di iscrivere soggetti premanifesti e soggetti a rischio per il 50% in uno studio di prevenzione, e il potenziale di marcatori cognitivi, di imaging e... more

Predittori di progressione fenotipica e insorgenza della patologia nella malattia di Huntington premanifesta e in fase iniziale

Lo studio TRACK-HD è uno studio internazionale, prospettico e osservazionale sulla malattia di Huntington ( HD ), che ha esaminato le caratteristiche cliniche e biologiche della progressione della patologia in individui con malattia di Huntington premanifesta ( preHD ) e... more

Pridopidina per il trattamento della funzione motoria nei pazienti con malattia di Huntington

La malattia di Huntington è un disturbo neurodegenerativo progressivo, caratterizzato da deficit motori, cognitivi e comportamentali.Pridopidina appartiene a una nuova classe di composti noti come stabilizzatori dopaminergici e i risultati di un piccolo studio di fase 2 in pazienti con... more

Malattia di Huntington: Latrepirdina non ha raggiunto gli endpoint primari di efficacia

Sono stati presentati i risultati preliminari di un ampio studio clinico multicentrico, randomizzato, controllato versus placebo, HORIZON, con il farmaco sperimentale Latrepirdina ( Dimebon ) in soggetti con malattia di Huntington.Tra i partecipanti allo studio che hanno assunto 60 mg... more

Fisiopatologia del disturbo da accumulo lisosomiale neuropatico

Anche se le malattie neurodegenerative sono più diffuse negli anziani, in rari casi possono colpire anche i bambini. Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie ereditarie metaboliche neurodegenerative dovute alla mancanza di una specifica proteina integrante le... more

Malattia di Huntington, caratteristiche

La malattia di Huntington è un raro disordine neurodegenerativo del sistema nervoso centrale, caratterizzato da movimenti coreici indesiderati, disturbi comportamentali e psichiatrici e demenza. La sua prevalenza nella popolazione caucasica è stimata a 1 su 10.000 e fino a 1... more

Rallentamento della progressione della malattia di Huntington in modelli animali mediante trapianto di cellule staminali di tessuto adiposo

Le cellule staminali derivate dal tessuto adiposo sono facilmente accessibili e secernono diversi fattori di crescita.Ricercatori del Seoul National University Hospital in Sud Corea, hanno mostrato che il trapianto di cellule staminali di tessuto adiposo è in grado di influenzare... more

Malattie neurodegenerative come Alzheimer, malattia di Parkinson e corea di Huntington: TFEB regola l’accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule

Nelle cellule esiste un sistema che – opportunamente stimolato – può ripulirle da molecole tossiche responsabili di gravi malattie come la corea di Huntington, la malattia di Parkinson o la malattia di Alzheimer. In un lavoro pubblicato su Science, Andrea... more

Malattia di Huntington: l’uso di Acido Etil-Eicosapentaenoico non migliora la disabilità motoria

I Ricercatori dell’Huntington Study Group TREND-HD hanno condotto uno studio per determinare se l’Acido Etil-Eicosapentaenoico ( etil-EPA ), un acido grasso omega-3, fosse in grado di migliorare la disabilità motoria nella malattia di Huntington.Lo studio multicentrico ( 41 centri negli... more

Il trattamento con Rosiglitazone previene la disfunzione mitocondriale nelle cellule esprimenti huntingtina mutata

Gli agonisti PPAR sono impiegati come farmaci anti-iperglicemici nel trattamento del diabete mellito non-insulino dipendente.C’è anche evidenza che gli attivatori PPAR ( recettore attivante la proliferazione dei perossisomi ) possono anche prevenire o attenuare la neurodegenerazione.Ricercatori dell’University of Rochester negli... more

Xenazine nel trattamento della corea nella malattia di Huntington

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Xenazine ( Tetrabenazina ) nel trattamento della corea nei pazienti affetti da malattia di Huntington.La corea è un movimento involontario che conferisce al paziente un comportamento da danzatore.Xenazine è un nuovo... more

Una nuova ipotesi sulle cause della malattia di Huntington

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Malattia di Huntington: di che cosa si tratta

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