Biomedicina.it
Focus su Malattie Rare & Biotech



FDA ha approvato Myalept per curare le malattie metaboliche rare

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Myalept ( Metreleptina per iniezione ) come terapia sostitutiva per curare le complicanze della carenza di leptina, in aggiunta alla dieta, in pazienti con lipodistrofia generalizzata congenita o acquisita generalizzata. La... more

Manifestazioni cutanee della sindrome da deficit di DOCK8

Le mutazioni nel gene DOCK8 provocano una sindrome da immunodeficienza primaria combinata, caratterizzata da elevati livelli sierici di IgE, livelli ridotti di IgM, eosinofilia, infezioni sino-polmonari, infezioni cutanee virali e linfopenia.Molti pazienti con carenza DOCK8 vengono precedentemente diagnosticati per la... more

Linfociti CAR-T per i linfomi a cellule B refrattari

I pazienti con linfoma diffuso a grandi cellule B o linfoma follicolare refrattario o recidivante dopo immunochemioterapia e trapianto hanno una prognosi infausta. Sono stati riportati alti tassi di risposta con l'uso di cellule T modificate con recettore chimerico dell'antigene... more

Sindrome di Schnitzler

La sindrome di Schnitzler è una patologia rara e sottodiagnosticata, considerata oggi come un paradigma di una malattia auto-infiammatoria acquisita o ad esordio tardivo. Si associa a rash cutaneo cronico di tipo orticarioide, corrispondente dal punto di vista clinico-patologico ad... more