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Focus su Malattie Rare & Biotech

Terapia genica con cellule staminali e progenitrici ematopoietiche per la sindrome di Hurler

Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche è lo standard di cura per la sindrome di Hurler ( mucopolisaccaridosi di tipo I, variante di Hurler, MPSIH ). Tuttavia, questo trattamento è solo parzialmente curativo ed è associato a complicanze. È... more

Terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Hunter

La malattia di Hunter è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X caratterizzata da progressivo stoccaggio di glicosaminoglicani ( GAG ) e insufficienza multiorgano. Il sistema nervoso centrale ( CNS ) è coinvolto in almeno il 50% dei... more

Sindrome di Hunter in bambini di età inferiore ai 6 anni: trattamento con Idursulfasi

È stato compiuto uno studio che si è avvalso dell’Hunter Outcome Survey ( HOS ), un database internazionale, per valutare la sicurezza e l'efficacia della terapia di sostituzione enzimatica con Idursulfasi ( Elaprase ) nei pazienti con sindrome di Hunter... more

Malattie da accumulo lisosomiale: mucopolisaccaridosi di tipo 1

La mucopolisaccaridosi tipo I ( MPS I ) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la... more

Mucopolisaccaridosi tipo VI

La mucopolisaccaridosi tipo VI è una malattia da accumulo lisosomiale, con interessamento multisistemico progressivo, associata a un deficit di arilsulfatasi B che provoca l'accumulo di dermatansolfato. La prevalenza alla nascita è compresa tra 1 su 43.261 e 1 su 1.505.160... more

Terapia genica diretta al sistema nervoso centrale per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo II neurologica e somatica o sindrome di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPSII ) è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X caratterizzata da grave malattia neurologica e somatica causata da carenza di iduronato-2-solfatasi ( IDS ), un enzima che catabolizza i glicosaminoglicani eparan... more

Risposta precoce al trattamento con Idursulfasi in un bambino di 3 anni con sindrome di Hunter

Medici dell’ospedale materno-infantile Infanta Cristina a Badajoz in Spagna, hanno riportato il caso di un bambino dell’età di 3 anni, affetto da sindrome di Hunter.Al momento della presentazione i livelli di glicosaminoglicani ( GAG ) nelle urine erano elevati (... more

Elaprase nel trattamento della sindrome di Hunter

Idursulfasi è il principio attivo di Elaprase, un prodotto che trova indicazione nel trattamento di lungo periodo dei pazienti con sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi II o MPS II ).Elaprase rappresenta la prima e la solo terapia di sostituzione enzimatica... more

Caratterizzazione molecolare ed istologica della cartilagine di pazienti con sindrome di Morquio

Ricercatori degli Istituti Ortopedici Rizzoli di Bologna hanno esaminato il profilo di espressione genetica e gli aspetti istologici della cartilagine articolare dei pazienti affetti da sindrome di Morquio, una malattia da accumulo lisosomiale, caratterizzata da accumulo di glicosaminoglicani entro le... more