Chaperoni farmacologici nella malattia di Gaucher
Le mutazioni puntiformi nel gene che codifica per l’enzima beta-glucocerebrasi ( GCasi ) possono causare una deficienza sia dell’attività GCasi che della proteina nei lisososmi, con conseguente insorgenza di malattia di Gaucher.Gli inibitori dell’enzima, come, Isofagomina ( Plicera ) che... more