Biomedicina.it
Focus su Malattie Rare & Biotech



Malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs o gangliosidosi GM2 è una rara cerebrosidosi genetica dovuta a deficit dell’enzima esosaminidasi A, un enzima che all’interno dei lisosomi catabolizza il ganglioside GM2, evitandone l’accumulo a livello dei neuroni.La prevalenza della malattia di Tay-Sachs è... more