Aspetti clinici, morfologici e molecolari della malattia da accumulo di acido sialico che si manifesta in utero
Le malattie da accumulo dell’acido sialico ( SASD ) sono causate da un trasporto difettivo dell’acido sialico libero al di fuori del lisosoma.La SASD è una forma molto rara di malattia da accumulo lisosomiale con circa 35 casi riportati a... more