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Focus su Malattie Rare & Biotech

Variante STAT4 e risposta a Ruxolitinib nella morfea pansclerotica invalidante, una sindrome autoinfiammatoria sistemica

La morfea pansclerotica invalidante ( DPM ) è una rara malattia infiammatoria sistemica, caratterizzata da scarsa guarigione delle ferite, fibrosi, citopenia, ipogammaglobulinemia e carcinoma a cellule squamose. La causa è sconosciuta e la mortalità è elevata. Sono stati valutati 4... more

Malattia di Niemann-Pick di tipo C, caratteristiche

La malattia di Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un disordine atipico di accumulo lipidico neuroviscerale lisosomiale con un’incidenza stimata di 1 su 120.000 nati vivi. L’ampio spettro clinico varia da un disordine neonatale rapidamente fatale a una... more

Errata diagnosi di malattia di Niemann-Pick di tipo C come malattia di Gaucher

La malattia di Niemann-Pick di tipo C è un modello di errore congenito del metabolismo il cui prodotto genico media il traffico molecolare piuttosto che il catabolismo delle macromolecole, come nelle lipidosi classiche.Ricercatori della Yale University a New Haven negli... more

Identificazione della caderina 11 come mediatore di fibrosi cutanea e possibile ruolo nella sclerosi sistemica

La sclerosi sistemica è una malattia autoimmune cronica clinicamente manifesta come fibrosi progressiva della cute e degli organi interni. Recenti studi di microarray hanno dimostrato che l’espressione di caderina 11 ( Cad-11 ) è aumentata nella pelle dei pazienti colpiti... more

Terapia cellulare spray con fibroblasti e cheratinociti umani allogenici per il trattamento delle ulcere venose croniche della gamba

Molti pazienti con ulcere venose delle gambe non guariscono con le cure standard. HP802-247 è una nuova terapia cellulare spray contenente cheratinociti e fibroblasti neonatali allogenici con blocco della crescita. Uno studio ha confrontato diverse concentrazioni cellulari e frequenze di... more

Fibroblasti della pelle riprogrammati diventano staminali

Ricercatori italiani e statunitensi hanno utilizzato per la prima volta una tecnologia genetica in grado di riprogrammare delle cellule mature, come i fibroblasti della pelle, in cellule staminali pluripotenti in grado di curare una malattia neurodegenerativa. Lo studio ha avuto... more

Riprogrammazione genetica di cellule differenziate adulte

Nell’agosto 2006 il gruppo di ricerca giapponese guidato da Shinya Yamanaka alla Kyoto University, aveva dimostrato per la prima volta che cellule differenziate adulte possono essere ringiovanite allo stadio iniziale di cellule staminali pluripotenti simili a quelle che si trovano... more

La proteina Wnt è in grado di promuovere la riprogrammazione in staminali di cellule già differenziate

Scoperto un nuovo meccanismo per riprogrammare le cellule adulte e renderle simili alle staminali: la chiave sta in una proteina chiamata Wnt già nota per essere coinvolta in numerose fasi dello sviluppo dei vertebrati e degli invertebrati. Queste le conclusioni... more