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Focus su Malattie Rare & Biotech

Il trattamento dei pazienti con fenilchetonuria ( PKU ) si basa su una dieta fenilalanina-ristretta, restrittiva nelle proteine naturali combinata con integratori di L-amminoacidi privi di fenilalanina e alimenti a basso contenuto di proteine. Questa dieta per la fenilchetonuria sembra... more

È stato studiato l'impatto del trattamento con Tetraidrobiopterina ( BH4 ) sulla tolleranza alla fenilalanina, e stato nutrizionale in pazienti affetti da fenilchetonuria.Sono stati valutati per 24 mesi 6 bambini ( 5-12 anni ) con fenilchetonuria ben controllata, che rispondevano... more

La fenilchetonuria è un difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi, che causa un grave ritardo mentale se non trattato precocemente e in modo appropriato.Il trattamento tradizionale, che consiste in una dieta a basso contenuto di fenilalanina, è generalmente difficile da... more

La tetralogia di Fallot è una malformazione cardiaca congenita che consiste in una comunicazione intraventricolare, nota anche come difetto settale ventricolare, ostruzione del tratto di deflusso ventricolare destro, override del setto ventricolare dalla radice aortica e ipertrofia ventricolare destra.Questa combinazione... more

Uno studio ha valutato la capacità della Sapropterina ( Kuvan, preparazione farmaceutica di Tetraidrobiopterina ) ad aumentare la tolleranza alla fenilalanina nei bambini di 4-12 anni con fenilchetonuria.Lo studio si componeva di 2 parti; nella prima è stata valutata la... more

L’FDA ( Food and Druug Administration ) ha approvato Kuvan ( Sapropterina ) nel rallentamento degli effetti di un raro disordine genetico, che causa ritardo mentale, dimensioni ridotte del cervello, ritardo nel parlare ed altri problemi neurologici.La fenilchetonuria è una... more