Emofilia | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Approvato in Europa Roctavian a base di Valoctocogene Roxaparvovec, la prima terapia genica per l'emofilia A grave

La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione condizionata all'immissione in commercio della terapia genica Roctavian ( Valoctocogene Roxaparvovec ) per il trattamento dell'emofilia A grave ( carenza congenita del Fattore VIII ) nei pazienti adulti senza una storia di inibitori del... more

Tumori nei pazienti con emofilia

La maggiore aspettativa di vita della popolazione emofilica, principalmente come risultato dei progressi nella terapia sostitutiva, ha permesso ai pazienti emofiliaci di raggiungere un'età più avanzata. Di conseguenza, le malattie legate all'età, come i disturbi cardiovascolari e i tumori, vengono... more

Terapia genica con Valoctocogene roxaparvovec per l'emofilia A

Valoctocogene roxaparvovec ( AAV5-hFVIII-SQ ) è un vettore di terapia genica basato sul virus adeno-associato 5 ( AAV5 ) contenente un DNA complementare del fattore VIII della coagulazione guidato da un promotore epato-selettivo. L'efficacia e la sicurezza della terapia sono... more

Turoctocog alfa pegol: un nuovo Fattore VIII a emivita prolungata efficace nel controllo dell’emostasi in chirurgia maggiore e minore nei pazienti con emofilia A grave di tutte le età

Su Haemophilia ( 2020; 26:450–458 ) sono stati pubblicati i risultati globali dello studio ( Panthfinder 3 e 5 ) di efficacia e sicurezza di fase III riguardante Turoctocog alfa pegol ( Esperoct ): fattore VIII ricombinante glico-PEGilato ad emivita... more

Follow-up pluriennale della terapia genica AAV5-hFVIII-SQ per l'emofilia A

La terapia genica mediata da virus adeno-associati ( AAV ) è in fase di studio come opzione terapeutica per le persone con emofilia A. I dati di efficacia e sicurezza includono 3 anni di follow-up dopo una singola somministrazione di... more

Terapia genica con vettore del virus adeno-associato di tipo 5 trasportante fattore IX umano negli adulti con emofilia B

La terapia genica per l'emofilia B ha lo scopo di migliorare il rischio di sanguinamento e fornire attività / sintesi del fattore IX ( FIX ) endogeno attraverso un singolo trattamento, eliminando la necessità di concentrato FIX. AMT-060 combina un... more

Trasferimento genico AAV5-Fattore VIII nella forma grave di emofilia A

I pazienti con emofilia A si basano sul Fattore VIII esogeno per prevenire il sanguinamento nelle articolazioni, nei tessuti molli e nel sistema nervoso centrale. Sebbene sia stato riportato un trasferimento genico di successo nei pazienti con emofilia B, la... more

Terapia genica per la emofilia B con una variante del fattore IX a elevata attività specifica

La prevenzione del sanguinamento con livelli adeguatamente sostenuti di fattore di coagulazione, dopo un singolo intervento terapeutico e senza la necessità di ulteriori interventi medici, rappresenta un obiettivo importante nel trattamento dell'emofilia. È stato infuso un vettore virale adeno-associato (... more

Risposte immunitarie a vettori AAV: superare le barriere per una terapia genica di successo

I prodotti per la terapia genica per il trattamento di malattie genetiche sono attualmente in sperimentazione clinica, e uno di questi, un prodotto virale adeno-associato ( AAV ), è stato recentemente autorizzato.I vettori AAV hanno ottenuto risultati positivi in diversi... more

Emofilia: quadro clinico ed epidemiologia

L'emofilia è una malattia, congenita ed ereditaria, del sangue, in cui vi è una produzione ridotta o assente di alcuni fattori plasmatici della coagulazione ( fattore VIII nell'emofilia A e fattore IX nell'emofilia B ).La gravità dell’emofilia dipende dal tipo... more

Deficit di fattore VII: terapia a base di Rna

Uno studio, pubblicato sulla rivista Blood da Mirko Pinotti e Francesco Bernardi dell’Università di Ferrara, ha dimostrato in laboratorio l’efficacia di un approccio terapeutico altamente innovativo per una rara malattia ereditaria del sangue, il deficit di fattore VII.La coagulazione sanguigna... more

Dermatosi bollosa IgA lineare associata a emofilia acquisita

La dermatosi bollosa IgA lineare è una rara malattia autoimmune, causata da autoanticorpi IgA circolanti, diretti contro gli antigeni della membrana basale.La dermatosi bollosa IgA lineare è di norma idiopatica, ma in alcuni casi è associata all’impiego di certi farmaci,... more

Terapia genica: una sequenza applicata al gene-farmaco ne evita il rigetto

Grazie ad una scoperta italiana condotta all’Istituto San Raffaele-Telethon balzo in avanti nella terapia genica. Ora si studia l’applicazione in tempi brevi ad emofilie e malattie metaboliche. Uno studio condotto all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica ( HSR-TIGET... more

Malattia articolare nei giovani con emofilia grave: profilassi versus trattamento episodico

Non sono conosciuti metodi efficaci per prevenire l’artropatia nell’emofilia grave. Pertanto è stato effettuato uno studio su ragazzi giovani con emofilia A in forma grave, assegnati in modo casuale a infusioni regolari di Fattore VIII ricombinante ( profilassi ) o... more

Emofilia forma grave: la profilassi con il fattore VIII ricombinante può prevenire i danni articolari e ridurre le emorragie

Non sono note strategie efficaci per prevenire l’artropatia nell’emofilia grave.Bambini con grave emofilia di tipo A sono stati assegnati in maniera casuale a ricevere infusioni a cadenza regolare del fattore VIII ricombinante ( profilassi ) o uno schema di infusioni... more