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Focus su Malattie Rare & Biotech

La sindrome acro-cardio-facciale è una rara malattia genetica caratterizzata da malformazioni split-hand/split-foot ( schisi delle mani e dei piedi ), anomalie facciali, labio-palatoschisi, difetti cardiaci congeniti, anomalie genitali, e ritardo mentale.Fino ad oggi, sono stati descritti 9 pazienti, e la... more

La trasposizione delle grandi arterie ( TGA ), nota anche come trasposizione completa, è un difetto cardiaco congenito, caratterizzato dalla concordanza atrioventricolare e dalla discordanza ventricolo-arteriosa. L'incidenza è stimata in 1/3.500-5.000 nati vivi, con un rapporto maschi-femmine di 1.5-3.2:1. Nel... more

SOS1 è il terzo gene che, se alterato, provoca la sindrome di Noonan, un difetto genetico dello sviluppo caratterizzato da bassa statura, difetti congeniti del cuore e anomalie scheletriche. Sale così al 60% la proporzione di pazienti affetti per i... more