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Focus su Malattie Rare & Biotech

È stata effettuata una valutazione sistematica dell'ampia variabilità clinica nell'atassia di Friedreich ( FRDA ), un disturbo multisistemico che presenta principalmente atassia afferente ma anche un fenotipo complesso di sintomi non-atassici. Dall'ampio database EFACTS ( European Friedreich’s Ataxia Consortium for... more

Raxone ( Idebenone ) è indicato per il trattamento della compromissione visiva nei pazienti adulti e adolescenti affetti da neuropatia ottica ereditaria di Leber ( LHON ). Idebenone, un benzochinone a catena corta, è un antiossidante che si ritiene in... more

L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva causata da deficit della proteina fratassina. Ripetizioni GAA espanse all'interno dell’introne 1 del gene della fratassina ( FXN ) portano alla sua eterocromatinizzazione e al silenziamento trascrizionale. Studi preclinici hanno dimostrato che... more

Esiste una minima evidenza oggettiva per quanto riguarda la gestione della atassia di Friedreich ( FRDA ). Le terapie antiossidante e con Eritropoietina umana ricombinante sono state considerate potenziali trattamenti per rallentare la progressione della atassia di Friedreich in un... more

L’atassia di Friedreich è comunemente associata a cardiomiopatia ipertrofica, ma poco si sa circa la sua frequenza, la gravità, o il trattamento. Uno studio della durata di 6 mesi, randomizzato, in doppio-cieco, controllato, ha verificato se Idebenone fosse in grado... more

La malattia di Tay-Sachs o gangliosidosi GM2 è una rara cerebrosidosi genetica dovuta a deficit dell’enzima esosaminidasi A, un enzima che all’interno dei lisosomi catabolizza il ganglioside GM2, evitandone l’accumulo a livello dei neuroni.La prevalenza della malattia di Tay-Sachs è... more