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Focus su Malattie Rare & Biotech



Impianto di dispositivo cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry

L'incidenza e fattori predittivi di aritmie e/o anomalie della conduzione che richiedono l'impianto di dispositivo cardiaco sono scarsamente caratterizzate nella malattia di Fabry. Uno studio retrospettivo ha determinato prevalenza, incidenza e fattori associati con le anomalie della conduzione che hanno... more

Coinvolgimento cardiaco nella distrofia miotonica

È stata quantificata l'associazione tra distrofia miotonica ( DM ) e malattia cardiaca in una coorte nazionale di 1.146 pazienti con distrofia miotonica ( periodo 1977-2011 ) utilizzando il National Patient Registry ( NPR ) e in una sottocoorte di... more

Aritmie nelle distrofie muscolari

Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono i muscoli scheletrici, ed interessano anche il muscolo cardiaco. Il coinvolgimento cardiaco consiste in un processo degenerativo con fibrosi e sostituzione adiposa del miocardio.I malati di distrofia muscolare sono... more

Patogenesi della sindrome del QT lungo associata ad autoimmunità

Prove cliniche emergenti dimostrano un'alta prevalenza del prolungamento dell'intervallo QTc e di aritmie ventricolari complesse in pazienti con malattie autoimmuni positive agli anticorpi anti-Ro ( anti-Ro Ab ). È stata verificata l'ipotesi secondo cui gli anticorpi anti-Ro siano diretti contro... more

Trapianto renale nei pazienti con malattia di Fabry

Poco è noto riguardo agli effetti della terapia di sostituzione enzimatica nei pazienti affetti da malattia di Fabry sottoposti a trapianto di rene.Sono state esaminate le caratteristiche cliniche dei trapiantati nel registro FOS ( Fabry Outcome Survey ).Tra gli 837... more

Nuove scoperte sulla genetica dell’intervallo QT

Un gruppo di Ricercatori dell’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia ( Inn ) del Consiglio nazionale delle ricerche ( Cnr ) di Cagliari, in collaborazione con vari gruppi nazionali ed internazionali facenti parte del consorzio QTSCD ( QT interval and Sudden... more

Fibroblasti della pelle riprogrammati diventano staminali

Ricercatori italiani e statunitensi hanno utilizzato per la prima volta una tecnologia genetica in grado di riprogrammare delle cellule mature, come i fibroblasti della pelle, in cellule staminali pluripotenti in grado di curare una malattia neurodegenerativa. Lo studio ha avuto... more

Tachicardia sopraventricolare parossistica associata a dermatomiosite

La dermatomiosite è una miopatia infiammatoria idiopatica spesso associata ad una sottostante malignità.L’incidenza di questa condizione è di circa 1 su 100.000 nella popolazione generale, ed è anche più rara senza evidenza di tumore.Raramente la dermatomiosite coinvolge le fibre muscolari... more