Aritmie | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Impianto di dispositivo cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry

L'incidenza e fattori predittivi di aritmie e/o anomalie della conduzione che richiedono l'impianto di dispositivo cardiaco sono scarsamente caratterizzate nella malattia di Fabry. Uno studio retrospettivo ha determinato prevalenza, incidenza e fattori associati con le anomalie della conduzione che hanno... more

Coinvolgimento cardiaco nella distrofia miotonica

È stata quantificata l'associazione tra distrofia miotonica ( DM ) e malattia cardiaca in una coorte nazionale di 1.146 pazienti con distrofia miotonica ( periodo 1977-2011 ) utilizzando il National Patient Registry ( NPR ) e in una sottocoorte di... more

Aritmie nelle distrofie muscolari

Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono i muscoli scheletrici, ed interessano anche il muscolo cardiaco. Il coinvolgimento cardiaco consiste in un processo degenerativo con fibrosi e sostituzione adiposa del miocardio.I malati di distrofia muscolare sono... more

Il Verapamil mostra benefici nel trattamento del diabete mellito di tipo 1 per almeno due anni dopo la diagnosi

L'uso del farmaco Verapamil ( Isoptin ) per il trattamento del diabete di tipo 1 mostra benefici che durano almeno 2 anni. Lo studio è stato pubblicato su Nature Communications. I pazienti che hanno assunto il Verapamil per os non... more

Trasferimento genico intracoronarico di adenilato-ciclasi 6 in pazienti con insufficienza cardiaca

Il trasferimento genico è stato raramente testato in studi clinici randomizzati. E’ stata valutata la sicurezza e l'efficacia della somministrazione intracoronarica di Ad5.hAC6 nella insufficienza cardiaca. Uno studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, di fase 2, è stato... more

Patogenesi della sindrome del QT lungo associata ad autoimmunità

Prove cliniche emergenti dimostrano un'alta prevalenza del prolungamento dell'intervallo QTc e di aritmie ventricolari complesse in pazienti con malattie autoimmuni positive agli anticorpi anti-Ro ( anti-Ro Ab ). È stata verificata l'ipotesi secondo cui gli anticorpi anti-Ro siano diretti contro... more

Trapianto renale nei pazienti con malattia di Fabry

Poco è noto riguardo agli effetti della terapia di sostituzione enzimatica nei pazienti affetti da malattia di Fabry sottoposti a trapianto di rene.Sono state esaminate le caratteristiche cliniche dei trapiantati nel registro FOS ( Fabry Outcome Survey ).Tra gli 837... more

Nuove scoperte sulla genetica dell’intervallo QT

Un gruppo di Ricercatori dell’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia ( Inn ) del Consiglio nazionale delle ricerche ( Cnr ) di Cagliari, in collaborazione con vari gruppi nazionali ed internazionali facenti parte del consorzio QTSCD ( QT interval and Sudden... more

Screening dei pazienti con malattia renale e vascolare per l’individuazione della malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una malattia clinicamente eterogenea e multisistemica, caratterizzata da una significativa escrezione urinaria di globotriaosilceramide [ Gb(3) ], il principale substrato dell’enzima carente, alfa-galattosidasi A.L’incidenza della malattia di Fabry può variare da 1:55.000 a 1:3.000 nati... more

Malattia di Fabry: progressione della nefropatia e prevalenza di eventi cardiaci e cerebrovascolari prima della terapia di sostituzione enzimatica

Nella malattia di Fabry, l’accumulo progressivo dei glicolipidi conduce a un danno d’organo; tuttavia l’incidenza di eventi renali, cardiaci e cerebrovascolari non è stata ben definita.E’ stata condotta una revisione prospettica delle cartelle cliniche di 279 pazienti di sesso maschile... more

Morte improvvisa cardiaca: individuata una variante genetica associata a episodi cardiaci fatali

Uno studio internazionale, finanziato anche da Telethon, ha individuato una variante genetica che spiega il maggior rischio di certe persone di andare incontro a episodi cardiaci fatali.Lo studio, coordinato da Peter Schwartz, direttore della cattedra di Cardiologia dell’Università di Pavia,... more

Fibroblasti della pelle riprogrammati diventano staminali

Ricercatori italiani e statunitensi hanno utilizzato per la prima volta una tecnologia genetica in grado di riprogrammare delle cellule mature, come i fibroblasti della pelle, in cellule staminali pluripotenti in grado di curare una malattia neurodegenerativa. Lo studio ha avuto... more

Tachicardia sopraventricolare parossistica associata a dermatomiosite

La dermatomiosite è una miopatia infiammatoria idiopatica spesso associata ad una sottostante malignità.L’incidenza di questa condizione è di circa 1 su 100.000 nella popolazione generale, ed è anche più rara senza evidenza di tumore.Raramente la dermatomiosite coinvolge le fibre muscolari... more

Buona sopravvivenza nel lungo periodo per i pazienti con anomalia di Ebstein sottoposti ad intervento chirurgico

L’anomalia di Ebstein è uno spettro di displasia della valvola tricuspide e di displasia ventricolare destra.Molti pazienti richiedono l’intervento chirurgico in un tentativo di migliorare la qualità di vita.Ricercatori della Mayo Clinic a Rochestar negli Stati Uniti hanno compiuto una... more

Fabry Registry: caratterizzazione della malattia di Fabry nei pazienti pediatrici

La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale associata al cromosoma X, causata da deficienza dell’alfa galattosidasi A.Uno studio ha caratterizzato i segni ed i sintomi della malattia di Fabry in 325 pazienti, inseriti nel Fabry Registry.All’arruolamento ( età mediana:... more