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Focus su Malattie Rare & Biotech

Effetto del Verapamil sulla funzione delle cellule pancreatiche beta nel diabete di tipo 1 pediatrico di nuova diagnosi

Negli studi preclinici, la sovraespressione proteica che interagisce con la tioredossina induce l'apoptosi delle cellule beta pancreatiche ed è coinvolta nella morte delle cellule beta indotta dalla glucotossicità. I bloccanti dei canali del calcio ( calcioantagonisti )riducono questi effetti e... more

Venetoclax in sinergia con Gilteritinib nella leucemia mieloide acuta ad alto rischio FLT3 wild-type sopprimendo MCL-1

L'inibizione di BCL-2 si è dimostrata efficace nella leucemia mieloide acuta ( AML ) in combinazione con agenti ipometilanti o Citarabina a basso dosaggio. Tuttavia, la resistenza e la ricaduta rappresentano importanti sfide cliniche. Pertanto, vi è un'esigenza insoddisfatta di... more

Varianti di chinasi delle cellule intestinali nell'epilessia mioclonica giovanile

Nell'epilessia mioclonica giovanile, ci sono dati limitati sulla base genetica delle reti che promuovono le convulsioni con poli-spike diffusi sull'elettroencefalogramma ( EEG ) e la displasia cerebrale microscopica sottile chiamata microdisgenesi. Usando il sequenziamento di Sanger, sono stati sequenziati gli... more

Modelli sperimentali di sclerosi multipla: valutazione preclinica del pathway PI3K/Akt/mTOR

Il pathway PI3K/Akt/mTOR è un percorso di segnalazione intracellulare che regola l'attivazione cellulare, la proliferazione, il metabolismo e l'apoptosi. Un numero crescente di dati suggerisce che le alterazioni del pathway PI3K/Akt/mTOR possono determinare una maggiore suscettibilità all'autoimmunità. La sclerosi multipla... more

Necrolisi epidermica tossica e sindrome di Stevens-Johnson

La necrolisi epidermica tossica e la sindrome di Stevens-Johnson sono gravi reazioni avverse cutanee ai farmaci, che coinvolgono prevalentemente la cute e le mucose. Entrambe sono rare, colpiscono circa 1 o 2 persone su 1.000.000 all'anno, e sono considerate emergenze... more

Fisiopatologia del disturbo da accumulo lisosomiale neuropatico

Anche se le malattie neurodegenerative sono più diffuse negli anziani, in rari casi possono colpire anche i bambini. Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie ereditarie metaboliche neurodegenerative dovute alla mancanza di una specifica proteina integrante le... more

Evidenze dei meccanismi alla base dei benefici funzionali di un Idrogel di matrice miocardica per il trattamento post-infarto miocardico

C'è sempre più bisogno di migliori terapie per prevenire lo sviluppo della insufficienza cardiaca dopo infarto miocardico. Un Idrogel iniettabile derivato da miocardio ventricolare suino decellularizzato ha dimostrato di arrestare la progressione post-infarto del rimodellamento negativo del ventricolo sinistro e... more

Integrazione alimentare di 4-metil-Umbelliferone: efficace agente chemiopreventivo e terapeutico per il cancro della prostata

La prevenzione e il trattamento del carcinoma prostatico in stadio avanzato con un agente non-tossico è in grado di migliorare l'esito clinico, pur mantenendo la qualità della vita. Il 4-metil-Umbelliferone ( 4-MU ) è un integratore alimentare che inibisce la... more

Anticorpo monoclonale anti-molecola di adesione delle cellule epiteliali coniugato con Amanitina nel carcinoma del pancreas: potenziale terapeutico

La molecola di adesione delle cellule epiteliali umana ( EpCAM ) è sovraespressa in molti tumori.Anticorpi anti-EpCAM si sono dimostrati promettenti in studi preclinici, ma non hanno mostrato regressione del tumore in un recente studio clinico di fase II.È stato... more

PI3Kgamma guida la proliferazione, il differenziamento e la sopravvivenza dei linfociti T CD4+ autoreattivi durante la encefalomielite autoimmune sperimentale

Il complesso enzimatico PI3Kgamma partecipa a diverse vie di segnalazione coinvolte nella attivazione e migrazione dei leucociti, il che lo rende un bersaglio attraente nelle malattie infiammatorie tra cui la sclerosi multipla. Ricercatori dell’University of Adelaide ( Australia ) hanno... more

Apoptosi inducibile come interruttore di sicurezza per la terapia cellulare adattiva

Le terapie cellulari potrebbero avere un ruolo nel trattamento del cancro e nella medicina rigenerativa se fosse possibile eliminare velocemente le cellule infuse in caso di eventi avversi.È stato messo a punto un interruttore di sicurezza inducibile delle cellule T... more

Inibizione in vitro e in vivo della crescita delle cellule di neuroblastoma da parte dell’inibitore di AKT Perifosina

La presenza di AKT attivata è un marcatore della diminuzione della sopravvivenza libera da eventi o della sopravvivenza generale nei pazienti con neuroblastoma.Uno studio ha valutato l’effetto di Perifosina, un inibitore non-tossico di AKT, come monoterapia sulla crescita delle cellule... more

Miopatie correlate al collagene VI

Le miopatie correlate al collagene VI comprendono due principali forme: miopatia di Bethlem e la distrofia muscolare congenita di Ullrich.Queste forme sono caratterizzate da una combinazione variabile di degenerazione muscolare e debolezza, contratture articolari, lassità legamentosa distale, e compromissione respiratoria.La... more

L’inibizione dei flussi di calcio protegge la cellula dall’autodistruzione

Le cellule vengono frequentemente raggiunte da minacce di morte che possono indurle al suicidio: tali minacce vengono raccolte da una serie di “postini��? molecolari, gli ioni calcio, e consegnate a strutture tubulari molto lunghe, una sorta di gallerie fatte da... more