Amiloidosi | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Trattamento con Patisiran nei pazienti con amiloidosi cardiaca da transtiretina

L'amiloidosi da transtiretina, chiamata anche amiloidosi ATTR, è associata all'accumulo di depositi di amiloide da transtiretina nel cuore e si manifesta comunemente come cardiomiopatia progressiva. Patisiran ( Onpattro ), un agente terapeutico di interferenza dell'RNA, inibisce la produzione di transtiretina... more

Una risposta cardiaca precoce è possibile nell'amiloidosi AL cardiaca in stadio IIIb ed è associata a una sopravvivenza prolungata

I pazienti con amiloidosi da catena leggera delle immunoglobuline ( AL ) e coinvolgimento cardiaco in stadio IIIb hanno un esito negativo nonostante l'introduzione di nuovi trattamenti. Tuttavia, una rapida risposta ematologica si traduce in una migliore sopravvivenza. È stato... more

Trattamento a base di Daratumumab per l'amiloidosi da catene leggere delle immunoglobuline

L'amiloidosi sistemica delle catene leggere delle immunoglobuline ( AL ) è caratterizzata dalla deposizione di fibrille amiloidi di catene leggere prodotte dalle plasmacellule clonali CD38+. Daratumumab ( Darzalex ), un anticorpo umano diretto contro CD38, può migliorare gli esiti di... more

Editing genico in vivo con CRISPR-Cas9 per l'amiloidosi da transtiretina

L'amiloidosi da transtiretina, chiamata anche amiloidosi ATTR, è una malattia potenzialmente letale caratterizzata da un progressivo accumulo di proteina transtiretina mal ripiegata ( TTR ) nei tessuti, principalmente nei nervi e nel cuore. NTLA-2001 è un agente terapeutico di modificazione... more

Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Patisiran per l'amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina con polineuropatia: risultati a 12 mesi

L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina è una malattia rara, ereditaria e progressiva causata da mutazioni nel gene della transtiretina ( TTR ). Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia del trattamento a lungo termine con Patisiran ( Onpattro ), una... more

Bendamustina con Desametasone nell'amiloidosi da catene leggere sistemica recidivante / refrattaria

Non esistono trattamenti consolidati per l'amiloidosi sistemica da catene leggere ( AL ) recidivante / refrattaria. La Bendamustina ( Levact ) ha mostrato potenziale nel trattamento del mieloma multiplo. È stato condotto uno studio multicentrico di fase II per valutare... more

Amiloidosi AL sistemica trattata con Bortezomib come prima linea

Bortezomib ( Velcade ) è una terapia standard nell'amiloidosi a catena leggera ( AL ), ma si sa poco sulla durata della risposta. La differenza tra la concentrazione delle catene leggere libere amiloidogeniche e la concentrazione delle catene leggere libere... more

Associazione di Patisiran, un farmaco di interferenza a RNA, con deformazione miocardica regionale del ventricolo sinistro nella amiloidosi ereditaria da transtiretina: studio APOLLO

I pazienti con amiloidosi cardiaca mostrano una ridotta deformazione ( strain ) miocardica con associato risparmio dell'apice cardiaco. Nello studio clinico randomizzato APOLLO, Patisiran ( Onpattro ), farmaco terapeutico di interferenza a RNA che inibisce la sintesi di transtiretina, ha... more

Terapia basata sulla interferenza dell’RNA. Effetti di Patisiran sui parametri cardiaci nei pazienti con amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina: studio APOLLO

L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina ( hATTR ) è una malattia multisistemica rapidamente progressiva che si presenta con cardiomiopatia o polineuropatia. Lo studio APOLLO ha valutato l'efficacia e la tollerabilità del Patisiran ( Onpattro ) nei pazienti con amiloidosi hATTR.... more

Tegsedi per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina

Tegsedi è un medicinale usato per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina ( hATTR ), una malattia in cui proteine denominate amiloidi si accumulano nei tessuti dell’organismo, compresi i nervi. Tegsedi è utilizzato nei pazienti... more

Trattamento con Inotersen per amiloidosi ereditaria da transtiretina

L'amiloidosi ereditaria da transtiretina è causata da varianti patogenetiche di un singolo nucleotide nel gene codificante la transtiretina ( TTR ), che induce un ripiegamento scorretto della transtiretina e la deposizione sistemica dell'amiloide. L'accumulo progressivo di amiloide porta a disfunzioni... more

Manifestazioni oculari della amiloidosi familiare da transtiretina

Tra i pazienti con amiloidosi familiare, la mutazione nella proteina transtiretina ( TTR ) è il tipo più comune. È stato notato che i pazienti con amiloidosi TTR hanno un coinvolgimento oculare, specialmente vitreo. E' stata presentata una analisi dei... more

Diagnosi non-bioptica di amiloidosi cardiaca da transtiretina

La amiloidosi cardiaca da transtiretina ( ATTR ) è una cardiomiopatia progressiva e fatale per la quale sono in fase di sviluppo diverse terapie promettenti. La diagnosi è spesso ritardata o mancata a causa della specificità limitata dell'ecocardiografia e la... more

Tafamidis nella cardiomiopatia amiloide da transtiretina: effetti sulla stabilizzazione della transtiretina e risultati clinici

L'amiloidosi da accumulo transtiretina ( TTR ) è una malattia progressiva causata da monomeri di TTR mal ripiegati che si depositano come amiloide nel cuore e a livello sistemico. Uno studio di fase 2 in aperto ha valutato la stabilizzazione... more

Efficacia e sicurezza a lungo termine di Anakinra, un antagonista del recettore della interleuchina-1, nella sindrome di Schnitzler

E’ stata valutata l'efficacia e la sicurezza a lungo termine di Anakinra [ Kineret ], un antagonista del recettore della interleuchina-1 ( IL1Ra ), nella sindrome di Schnitzler. Tra il 2010 e il 2012, è stato effettuato un sondaggio tra... more