Amaurosi congenita di Leber | Biomedicina

Effetto della terapia genica a lungo termine sulla amaurosi congenita di Leber

Le mutazioni in RPE65 causano l’amaurosi congenita di Leber, una malattia degenerativa progressiva della retina che danneggia gravemente la vista nei bambini. La terapia genica può comportare modesti miglioramenti nella visione notturna, ma la conoscenza della sua efficacia nell'uomo è... more

9-cis-retinoidi orali per trattare la cecità infantile dovuta ad amaurosi congenita di Leber causata da mutazioni RPE65 o LRAT

L’amaurosi congenita di Leber, causata da mutazioni in RPE65 e LRAT, è una grave forma di degenerazione retinica ereditaria che porta alla cecità. Uno studio ha valutato la sostituzione del cromoforo retinico 11-cis mancante con QLT091001 orale ( 9-cis-retinoico acetato... more

Luxturna a base di Voretigene neparvoec per il trattamento di adulti e bambini con perdita della vista dovuta a distrofia ereditaria della retina

Luxturna è un medicinale utilizzato per il trattamento di adulti e bambini con perdita della vista dovuta a distrofia ereditaria della retina, una rara patologia genetica della retina. Luxturna può essere utilizzato solo se i pazienti dispongono ancora di un... more

Distrofia muscolare dei cingoli: terapia genica in un modello animale

Il gruppo di ricerca guidato da Vincenzo Nigro dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina ( Tigem ) di Napoli è riuscito a curare la distrofia muscolare dei cingoli in un modello animale mediante terapia genica. I risultati sono descritti in... more

Ricostruire la retina: scoperto un meccanismo importante per lo sviluppo dei fotorecettori dell’occhio

E’ stato evidenziato il ruolo di NOGGIN nell'indurre il destino retinico in cellule embrionali multipotenti, quali le cellule staminali. A scoprirlo il gruppo di ricerca di Giuseppina Barsacchi, dell’Università di Pisa: i risultati del lavoro sono stati pubblicati sulla rivista... more

Amaurosi congenita di Leber: un anno dopo l’intervento di terapia genica i pazienti mantengono i miglioramenti visivi acquisiti

Tre giovani adulti, sottoposti a terapia genica a causa di una grave malattia oculare hanno mantenuto, a distanza di 1 anno, il guadagno visivo acquisito.Un paziente ha notato un miglioramento visivo che gli ha permesso di eseguire le attività giornaliere.I... more

Primo intervento al mondo di terapia genica eseguito su pazienti affetti da sindrome di Leber

Per la prima volta al mondo è stato eseguito con successo un intervento di terapia genica sull'uomo per curare una grave forma di cecità ereditaria, l'amaurosi congenita di Leber. Si è trattato di un complesso lavoro di equipe internazionale che... more

Terapia dell’amaurosi congenita di Leber

L’amaurosi congenita di Leber è caratterizzata da grave perdita della vista alla nascita.Si ritiene che la causa della malattia sia un anomalo sviluppo delle cellule fotorecettrici nella retina, una prematura degenerazione di queste cellule o la privazione di sostanze metaboliche... more