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Focus su Malattie Rare & Biotech

Nuovi dati dalle fasi Core ed Extension dello studio di fase 2 DRIVE PK di Mitapivat ( AG-348 ) negli adulti con carenza di piruvato chinasi ( PK ) sono stati pubblicati su The New England Journal of Medicine (... more

L’emiplegia alternante dell'infanzia è un disturbo neurologico intrattabile caratterizzato da episodi ricorrenti di emiplegia accompagnata da altri sintomi parossistici alternati. Recenti ricerche hanno identificato le mutazioni nel gene ATP1A3 come la causa di fondo. L'Adenosina-5-trifosfato ( ATP ) ha un... more

E' stato condotto uno studio per verificare se una maggiore fosforilazione a livello del substrato sia in grado di aumentare la vitalità e il contenuto di adenosina-5-trifosfato ( ATP ) delle cellule con neuropatia, atassia e retinite pigmentosa / sindrome... more