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Prevalenza stimata, spettro tumorale e fenotipo neurofibromatosi di tipo 1-like della sindrome melanoma-astrocitoma correlata a CDKN2A

Le conoscenze sulla prevalenza e sui tipi di tumore della sindrome melanoma - astrocitoma ( MAS ) correlata a CDKN2A sono limitate e potrebbero migliorare il riconoscimento della malattia. È stata stimata la prevalenza, e sono stati descritti i tipi... more

Sicurezza ed efficacia della terapia di sostituzione genica per la miopatia miotubulare legata al cromosoma X: studio ASPIRO

La miopatia miotubulare legata al cromosoma X è una malattia muscolare congenita rara, pericolosa per la vita, osservata principalmente nei maschi, causata da mutazioni nel gene MTM1. Nessuna terapia è approvata per questa malattia. L'obiettivo dello studio era quello di... more

Sicurezza ed efficacia di Zilucoplan nei pazienti con miastenia grave generalizzata: studio RAISE

La miastenia grave generalizzata è una malattia rara cronica, imprevedibile e debilitante, spesso accompagnata da un carico terapeutico elevato e con un bisogno insoddisfatto di trattamenti più efficaci e ben tollerati. Zilucoplan ( Zilbrysq ) è un inibitore C5 del... more

Variante STAT4 e risposta a Ruxolitinib nella morfea pansclerotica invalidante, una sindrome autoinfiammatoria sistemica

La morfea pansclerotica invalidante ( DPM ) è una rara malattia infiammatoria sistemica, caratterizzata da scarsa guarigione delle ferite, fibrosi, citopenia, ipogammaglobulinemia e carcinoma a cellule squamose. La causa è sconosciuta e la mortalità è elevata. Sono stati valutati 4... more

Sicurezza ed efficacia del Tamoxifene nei ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne: studio TAMDMD

Il riutilizzo di farmaci già approvati per curare malattie diverse da quelle per cui erano stati creati potrebbe fornire nuove opzioni terapeutiche per la distrofia muscolare di Duchenne. Poiché il Tamoxifene, un regolatore del recettore degli estrogeni, ha ridotto i... more

Tasso di progressione più elevato nei pazienti HIV-negativi rispetto ai pazienti HIV-positivi dopo Rituximab per malattia di Castleman multicentrica HHV8+

Rituximab ( MabThera ) ha rivoluzionato il trattamento della malattia di Castleman multicentrica ( MCD ) associata all’herpesvirus di Kaposi / herpesvirus umano 8 ( HHV8+ MCD ), convertendo una malattia rapidamente fatale in una malattia recidivante. La malattia di... more

Vemurafenib combinato con Cladribina e Citarabina determina una remissione duratura della istiocitosi a cellule di Langerhans pediatrica BRAF V600E-positiva

L'istiocitosi a cellule di Langerhans ( LCH ) è una malattia caratterizzata da una varietà di segni clinici. Le forme più gravi colpiscono gli organi a rischio ( RO ). Il ruolo accertato della mutazione BRAF V600E nella istiocitosi a... more

Ascesso cerebrale e ictus in bambini e adulti con teleangectasia emorragica ereditaria

La teleangectasia emorragica ereditaria ( HHT ) è una malattia ereditaria associata a varianti patogene nella trasformazione dei geni correlati alla via di segnalazione del fattore di crescita beta, con conseguente sviluppo vascolare anormale in vari organi. Le malformazioni arterovenose... more

Efficacia e sicurezza di Elamipretide negli individui con miopatia mitocondriale primaria: studio MMPOWER-3

Le miopatie mitocondriali primarie ( PMM ) comprendono un gruppo di malattie genetiche che compromettono la fosforilazione ossidativa mitocondriale, influenzando negativamente la funzione fisica, la capacità di esercizio e la qualità di vita ( QoL ). Gli attuali standard di... more

Dabrafenib, da solo o in associazione con Trametinib, nell’istiocitosi a cellule di Langerhans pediatrica con mutazione BRAF V600

L'istiocitosi a cellule di Langerhans ( LCH ) è una malattia neoplastica rara, eterogenea, che colpisce principalmente i bambini. Mutazioni BRAF sono state riportate in più del 50% dei pazienti con istiocitosi a cellule di Langerhans. L’inibitore selettivo di BRAF,... more

Malattia di von Hippel-Lindau: sindrome legata a neoplasie benigne e maligne, come gli emangioblastomi della retina, del cervelletto e del midollo spinale, il carcinoma a cellule renali

La malattia di Von Hippel-Lindau ( VHL ) è una sindrome con predisposizione familiare al cancro, legata a neoplasie benigne e maligne, come gli emangioblastomi della retina, del cervelletto e del midollo spinale, il carcinoma a cellule renali ( RCC... more

Efficacia e sicurezza di Garadacimab, un inibitore del fattore XIIa per la prevenzione dell'angioedema ereditario: studio VANGUARD

L'angioedema ereditario è una malattia genetica rara e potenzialmente letale associata alla disregolazione del sistema callicreina-chinina. Garadacimab, un nuovo anticorpo monoclonale completamente umano che inibisce il fattore XII attivato ( FXIIa ), è in fase di studio per la prevenzione... more

Farmaci antinfiammatori non-steroidei come terapia mirata per l'insufficienza del midollo osseo nella displasia ematodiafisaria di Ghosal

I progressi nella diagnostica genomica sono promettenti per una migliore cura delle malattie ematologiche rare. E' stato descritto un nuovo approccio terapeutico mirato per la displasia ematodiafisaria di Ghosal, una malattia autosomica recessiva caratterizzata da grave anemia normocitica e anomalie... more

Dersimelagon nelle protoporfirie eritropoietiche

La protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata al cromosoma X sono errori congeniti della biosintesi dell'eme che causano elevati livelli circolanti di protoporfirina priva di metallo e fototossicità. Entrambi i disturbi sono caratterizzati da dolorosi attacchi fototossici dopo l'esposizione alla... more

Zilucoplan nella miopatia necrotizzante immuno-mediata

La miopatia necrotizzante immuno-mediata è una miopatia autoimmune caratterizzata da debolezza muscolare prossimale, elevate concentrazioni di creatina chinasi e autoanticorpi che riconoscono la 3-idrossi-3-metilglutaril-coenzima A reduttasi ( HMGCR ) o la particella di riconoscimento del segnale ( SRP ). Non... more