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Focus su Malattie Rare & Biotech

Le mutazioni nei geni per la citotossicità dei linfociti perforina-dipendenti sono associate a linfoistiocitosi emofagocitica, anche nota come sindrome da attivazione macrofagica, una rara malattia di grave iperinfiammazione che diventa di solito evidente nella prima infanzia. È stato suggerito che... more

Le complicanze a lungo termine e le condizioni associate alla malattia di Gaucher di tipo 1 possono includere splenectomia, complicanze ossee, ipertensione polmonare, malattia di Parkinson e tumori maligni. La terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) inverte la citopenia e... more

La presenza di AKT attivata è un marcatore della diminuzione della sopravvivenza libera da eventi o della sopravvivenza generale nei pazienti con neuroblastoma.Uno studio ha valutato l’effetto di Perifosina, un inibitore non-tossico di AKT, come monoterapia sulla crescita delle cellule... more

L’acromegalia è una malattia endocrino-metabolica dovuta ad una eccessiva secrezione dell’ormone della crescita.I primi sintomi si manifestano di solito nelle fase post-puberale con un’eccessiva crescita delle mani, dei piedi e della testa. Si verifica inoltre una trasformazione del viso con... more